Aequatus — бесплатный инструмент для визуализации и сравнения гомологичных генов
Aequatus — новый биоинформатический инструмент, разработанный в Earlham Institute (EI), — позволяет детально изучать синтению между разными видами, помогая лучше идентифицировать важные, позитивно отобранные и эволюционно консервативные участки ДНК.
Близкородственные организмы обычно демонстрируют высокую степень синтении: сходные последовательности в хромосомах, где гены со схожей функцией сгруппированы аналогичным образом. Например, многие человеческие гены имеют высокую синтению с генами млекопитающих — от шимпанзе до мышей.
Изучение синтении помогает понять, как генетические регионы меняются в ходе эволюции. Это имеет широкое применение: от понимания эволюции и здоровья человека до селекции сельскохозяйственных культур.
Анил Тханки из группы Data Infrastructure отметил: «Aequatus предоставляет интуитивный способ визуализации гомологичных генов среди видов, используя современные веб-технологии. Он помогает биологам углубиться в детали, сравнивая гены на уровне геномных особенностей. Мы также связали этот ресурс с сервером информации о белковых доменах SMART, чтобы исследователи могли получать релевантные данные без переключения между сервисами».
Признание и практическое применение
Публикация об инструменте Aequatus вышла в журнале GigaScience. Главный разработчик Анил Тханки был номинирован на награду на 13-й Международной конференции по геномике (ICG-13) в Шэньчжэне, Китай.
Созданный с использованием открытых технологий, Aequatus предоставляет быстрый и интуитивный веб-интерфейс, устраняющий разрыв между филогенетическими изменениями и информацией о признаках генов.
Разработка Aequatus привела к созданию открытой JavaScript-библиотеки Aequatus.js, которую можно интегрировать в другие веб-приложения, например, в популярную платформу биоинформатических рабочих процессов Galaxy.
Одно из таких приложений — недавно опубликованный инструмент GeneSeqToFamily (рабочий процесс Galaxy на основе конвейера Ensembl Compara GeneTrees для поиска генетических семейств). Плагин Aequatus доступен в Galaxy (в настоящее время на usegalaxy.eu) для визуализации полученных семейств генов.
Новая, более полная визуализация
В то время как традиционные филогенетические деревья дают общий обзор синтении, Aequatus также предоставляет информацию о структурных изменениях генов, включая вариации, соответствующие изменениям фенотипа.
Используя «ориентир» (guide gene) в качестве референса, другие гены отображаются на основе выравнивания (анализа сходства последовательностей). Выравнивания извлекаются из открытых баз данных Ensembl Compara и Ensembl Core, после чего Aequatus обрабатывает сравнительные и признаковые данные, предоставляя визуальное представление филогенетических и структурных изменений между видами с использованием общей цветовой схемы.
Это помогает визуализировать регионы гомологии, а также идентифицировать изменения в генах, такие как вставки или делеции (чёрные полосы обозначают вставки, специфичные для данного гена по сравнению с «ориентиром»).
В целом, Aequatus предлагает уникальный способ исследования сложных взаимосвязей между генами различных видов на ранее недоступном уровне. Инструмент применим не только к высококачественным референсным геномам (например, мыши или человека), но и предназначен для работы со сложно ассемблируемыми или немодельными организмами.
Последняя версия Aequatus также поддерживает Ensembl REST API, что позволяет получать данные напрямую с сервера Ensembl без необходимости использования локальных данных, повышая портативность инструмента.
Роб Дэйви, руководитель группы Data Infrastructure, добавил: «Здорово видеть эту работу опубликованной и отмеченной наградой на международной конференции. Это показывает, что визуализация геномных данных остаётся активной и ценной областью исследований, и Aequatus действительно может помочь учёным получить доступ к более детальной информации об их генах и организмах интереса».