Новый метод обещает более точные геномы

Исследователи из Университета Аделаиды разработали новый метод, который поможет более точно реконструировать человеческие геномы, определяя точные участки генома, унаследованные от каждого родителя.

Новый метод, опубликованный в журнале Nature Biotechnology, также позволит исследователям выявлять дополнительную сложность в любом типе генома — от растений до животных — и предоставлять более точные референсные геномы, чем доступные в настоящее время.

Сборка генома — это вычислительная реконструкция генома (полного набора генов или генетического материала, присутствующего в клетке или организме) из гораздо более мелких фрагментов ДНК, которые могут прочитать секвенаторы, подобно сборке пазла.

«В сотрудничестве с коллегами из Национального института исследования генома человека (США) и Министерства сельского хозяйства США мы получили полную последовательность геномов как коров породы брахман, так и ангус от одной помесной особи», — говорит профессор Джон Уильямс.

Подвиды крупного рогатого скота брахман и ангус были одомашнены независимо тысячи лет назад и с тех пор подвергались совершенно разным давлениям отбора: условия вредителей и засухи в случае брахмана и мясное производство для ангуса. Эти различные характеристики и истории отражены в их геномах, что делает их идеальными тестовыми объектами.

«Каждая особь обладает двумя копиями каждой хромосомы. Предыдущие методы давали последовательности геномов, даже последовательность генома человека, которые представляли собой гибрид каждой пары хромосом, смешанных вместе, и не точно отражали фактическую последовательность генома», — говорит профессор Стефан Хиндледер.

«Этот новый метод, называемый trio binning, впервые дает истинную последовательность генома каждой хромосомы у особи, а также геномы двух подвидов крупного рогатого скота высочайшего на сегодняшний день качества», — добавляет профессор Хиндледер.

Trio binning использует преимущества новейшего поколения технологий секвенирования, которое может «читать» гораздо более длинные участки генома — до 20 000 оснований за раз или более — по сравнению с несколькими сотнями оснований в предыдущих технологиях. Сначала геномы родителей секвенируют с использованием высокоточных коротких ридов, чтобы определить, какие части их геномов уникальны для каждого родителя. Затем геном потомка секвенируют с использованием гораздо более длинных ридов. Эти риды затем сортируют по тому, от какого родителя они унаследованы, используя информацию из более коротких последовательностей родителей.

«Trio binning полностью перевернул предыдущие методы, поскольку использует скрещивание между наиболее различающимися геномами, которые можно найти внутри вида», — говорит профессор Уильямс.

«До сих пор последовательности геномов строились на основе особей с минимальным генетическим разнообразием. Это знаменует значительный прогресс в технологических возможностях, имеющий широкие последствия для исследований и медицинского применения.

«Trio binning поможет построить более точную запись геномных вариаций человека, что повысит точность генетических тестов и внесет вклад в цель использования уникальной последовательности ДНК человека в его клиническом лечении», — заключает профессор Уильямс.