Рекорд по расшифровке самой длинной последовательности ДНК: что дальше?
В 2018 году группа учёных установила рекорд по расшифровке самой длинной последовательности ДНК в мире. Их результат примерно в два раза длиннее предыдущего рекорда, принадлежавшего австралийским исследователям.
Проблема сборки "пазла"
Многие методы секвенирования ДНК подразумевают её "нарезку" на мелкие части, считывание каждого фрагмента и последующую сборку, подобно пазлу. Собрать фрагменты в правильном порядке — основная сложность, особенно если они короткие и очень похожи друг на друга.
Возможность непрерывно считывать всё более длинные фрагменты — вплоть до целой хромосомы за один раз — окажет огромное влияние на науку. Например, в исследованиях улиток, подобных "Джереми" (с левозакрученной раковиной), сложно интерпретировать данные, потому что порядок генома почти полностью перемешан.
Новый рекорд и технология
Команда под руководством Мэтта Луза из Ноттингемского университета считала 2.3 миллиона пар оснований человеческой ДНК за один проход. Для сравнения: в наиболее распространённом методе секвенирования за раз считываются лишь несколько сотен оснований, что создаёт миллионы фрагментов для сборки. Если сравнить несколько сотен оснований с одним кругом по трассе "Гран-при", то чтение 2.3 млн пар оснований — это дважды обогнуть Землю по экватору.
Ключевая технология — использование нанопоры. Через неё пропускается нить ДНК, а порядок оснований определяется по изменениям электрического тока. Если масштабировать нанопору до размера щепотки пальцами, то учёные пропустили через неё верёвку длиной более семи километров, не запутав и не порвав её.
Будущие применения
- Медицина: Быстрое и экономичное выявление патогенов при вспышках болезней. Точная характеристика перестроек генома при развитии рака.
- Глобальные проекты: Технология поможет масштабным инициативам, например, секвенированию геномов 1.5 млн известных видов животных, растений и грибов.
- Персонализированная медицина: В Великобритании уже полностью прочитаны геномы около 85 000 человек с целью достичь миллиона за пять лет. Длинные чтения позволят получить важный структурный уровень информации, который упускают более дешёвые короткие чтения.
- Фундаментальные исследования: Поиск генов, определяющих зеркальную изменчивость у улиток, и дальнейшее изучение генетики человеческих болезней, особенно вызванных структурными перестройками и изменением числа копий генов.
Учёные полагают, что их рекорд продержится около года, и конкуренция нарастает — недавно команда из Нидерландов почти побила британский результат. Такая конкуренция — благо для науки.