Нанопоровое секвенирование ДНК: путь к доступной расшифровке генома

Исследователи из Юго-Западного университета Цзяотун обнаружили, что длинные цепи ДНК в растворе с низкой концентрацией соли лучше подходят для нанопорового секвенирования третьего поколения. Это открытие может приблизить реализацию цели «геном за $1000», поставленной Национальными институтами здоровья США (NIH).

Контекст и важность технологии

Секвенирование ДНК — ключевой инструмент биологии и медицины. Если проект «Геном человека» (1970-е) занял более 10 лет и стоил $1 млрд, то технологии второго поколения сократили время до недели. Нанопоровое секвенирование (третье поколение) обещает сделать процесс ещё быстрее и дешевле.

Суть метода и проблема

При прохождении молекулы ДНК через нанопору регистрируется характерный блокирующий ионный ток, по которому определяют структуру ДНК. Однако две основные проблемы мешали эффективности:

  1. Свёрнутая структура ДНК мешает её концу попасть в нанопору.
  2. Высокая скорость прохождения затрудняет расшифровку сигнала.

Ключевые открытия группы профессора Цянь Линьмао

  1. Низкая концентрация соли (2013 г.): делает конформацию ДНК более растянутой, облегчая попадание в нанопору и снижая трение о её стенки.
  2. Длина цепи (новое исследование): с увеличением длины молекула ДНК становится ещё более растянутой, что облегчает её прохождение через пору.
  3. Влияние на трение: при низкой нормальной нагрузке длина цепи не оказывает значительного влияния на трение. Это означает, что техника нанопорового секвенирования не ограничена длиной молекул ДНК.

Вывод и перспективы

Длинные цепи ДНК в растворе с низкой концентрацией солиоптимальные условия для нанопорового секвенирования. Это открывает путь к получению более длинных «прочтений» (reads) генома.

«В будущем каждый сможет позволить себе провести секвенирование своего генома», — говорит профессор Цянь. — «Наши результаты показывают, что метод не ограничен длиной цепи ДНК. Это может повысить эффективность и ещё больше снизить стоимость».

Исследователи приступают к масштабному проекту по оптимизации параметров секвенирования третьего поколения, что ускорит его развитие и практическое применение.

2013-12-06