Анализ длинных последовательностей ДНК может содержать ошибки, предупреждают эксперты

Новые технологии, считывающие длинные участки генетического материала, могут производить неточные данные, способные повлиять на генетические исследования.

Хотя современные методы, читающие длинные последовательности ДНК, демонстрируют точность до 99.8%, в геноме из более чем 3 миллиардов "букв" это может означать миллионы ошибок в результатах.

Эти ошибки могут ложно указывать на наличие у человека генетического варианта, повышающего риск определённого заболевания.

Исследователи утверждают, что данные, полученные с помощью этих технологий, следует интерпретировать с осторожностью, так как они могут создавать проблемы для анализа генетической информации людей и животных.

Ранее технологии генетического секвенирования были сосредоточены на чтении коротких фрагментов ДНК, которые затем собирались воедино, что было трудоёмко и занимало много времени. Такой подход полезен для чтения отдельных генов, но не подходит для целых организмов.

Эксперты из Рослинского института Эдинбургского университета изучили три недавних исследования, сообщающих о последовательностях человеческого генома, полученных с помощью технологий длинного чтения. Они обнаружили, что данные содержали тысячи ошибок даже после использования корректирующего программного обеспечения.

По мнению команды, такие ошибки могут иметь серьёзные последствия, если эти технологии будут использоваться в клинических исследованиях для диагностики пациентов.

Результаты изложены в комментарии в журнале Nature Biotechnology.

Профессор Мик Уотсон из Рослинского института заявил: "Технологии длинного чтения невероятно мощны, но очевидно, что мы не можем полагаться только на программные инструменты для исправления ошибок в данных — всё ещё может потребоваться практическая экспертиза. Это важно, поскольку мы всё чаще используем геномные технологии для понимания окружающего мира".