Дублирования и инверсии сегментов ДНК приводят к маскулинизации самок кротов
Самки кротов — интерсексуальны, сохраняя фертильность. У них две X-хромосомы, но одновременно развиваются функциональные ткани яичников и семенников, объединённые в один орган — овотестис. Тестикулярная ткань не производит сперму, но выделяет много тестостерона, делая самок агрессивными и мускулистыми, что полезно для жизни под землёй.
Генетические причины интерсексуальности
Учёные из Берлина полностью секвенировали геном иберийского крота (Talpa occidentalis) и изучили трёхмерную структуру его генома. Исследование, опубликованное в Science, показывает, что ключевую роль играют не точечные мутации, а крупные структурные изменения ДНК, перестраивающие регуляторные домены и контролирующие активность генов.
Были обнаружены два ключевых изменения:
- Инверсия в области, связанной с развитием семенников. Она реорганизует регуляторный домен гена FGF9, что приводит к развитию тестикулярной ткани у самок.
- Трипликация области, ответственной за производство мужских половых гормонов (андрогенов), в частности гена CYP17A1. Это добавляет дополнительные регуляторные последовательности, приводя к повышенной выработке тестостерона в овотестисах самок.
Подтверждение на мышиной модели
Поскольку кротов нельзя содержать в лаборатории, учёные работали с дикими особями, собранными в Южной Испании. Чтобы доказать роль мутаций, они создали модель мыши, имитирующую геномные изменения кротов. У модифицированных самок мышей уровень андрогенов был таким же высоким, как у нормальных самцов, а сила мышц — значительно выше.
Эволюционный вывод
Исследование показывает, как трёхмерная организация генома служит инструментом эволюции. Природа не создаёт новые гены, а перестраивает существующие регуляторные "соседства" генов, что приводит к новым признакам, таким как интерсексуальность, не затрагивая другие системы органов.
"Наше исследование подчёркивает сложность полового развития и то, как этот процесс может приводить к широкому спектру промежуточных проявлений, которые являются отражением естественной вариации", — говорит профессор Штефан Мундлос.