Новый механизм определения пола обнаружен у млекопитающих

У большинства млекопитающих пол определяется наличием Y-хромосомы и гена Sry, который запускает развитие семенников. Однако у нескольких видов грызунов Y-хромосома и ген Sry исчезли, но самцы у них всё равно рождаются. Механизм этого явления был неизвестен.

Исследователи из Университета Хоккайдо под руководством профессора Асато Куройвы изучили геном амамийского колючего крыса — исчезающего грызуна с японского острова Амами-Осима, у которого нет Y-хромосомы и гена Sry.

Анализ геномов трёх самцов и трёх самок выявил дупликацию участка ДНК, присутствующую только у самцов. Эта дупликация расположена выше гена Sox9 на хромосоме 3.

• Ген Sox9 — ключевой для дифференцировки семенников и обычно активируется белком Sry.
• У амамийского крыса дуплицированный участок действует как новый регуляторный элемент, повышающий экспрессию Sox9 в отсутствие Sry.
• Этот элемент оказался схож с известным у мышей потенциальным энхансером Sox9 под названием Enh14.
• Когда эту последовательность внедрили в геном мышей с помощью редактирования генов, у эмбрионов самок (XX) активировалась экспрессия генов, приводящая к формированию семенников.

Это первое открытие специфичного для самцов генетического элемента, непосредственно связанного с определением пола у млекопитающих независимо от Sry. Механизм определения пола у этого вида переместился на аутосому (хромосому 3), что является первым примером такой транслокации у млекопитающих.

Дальнейшие исследования будут направлены на изучение точного механизма действия Enh14 и поиск других элементов этой новой системы. Остаётся неизвестным, работает ли аналогичный механизм у других трёх видов грызунов, лишённых Y-хромосомы.