Генотип

Генотип (от ген и греческого typos — отпечаток) — это генетическая, или наследственная, конституция организма. Он представляет собой совокупность всех наследственных задатков (генов) конкретной клетки или организма. Сюда входят:

• все аллели генов (различные формы одного и того же гена),
• характер их физического расположения и сцепления в хромосомах,
• а также наличие хромосомных перестроек (мутаций, изменяющих структуру хромосом).

В более узком смысле под генотипом часто понимают совокупность аллелей одного гена или группы генов, которые контролируют изучаемый (анализируемый) признак. В этом случае остальная, не рассматриваемая часть генома выступает в качестве генотипической среды, которая может влиять на проявление этих генов.

Термин «генотип» был предложен датским учёным Вильгельмом Иогансеном в 1909 году.

Генотип как система

В современной генетике генотип рассматривают не как простой механический набор независимо работающих генов (что было характерно для ранних этапов развития науки), а как единую, сложно организованную систему генетических элементов. Гены взаимодействуют между собой на различных уровнях:

• Внутри одного гена (взаимодействие аллелей — доминирование, неполное доминирование, кодоминирование).
• Между разными генами (комплементарность, эпистаз, полимерия).

Взаимосвязь генотипа и фенотипа

Генотип контролирует развитие, строение и жизнедеятельность организма, то есть определяет совокупность всех его признаков — фенотип. Однако эта связь не является прямой и однозначной:

1. Разный генотип — одинаковый фенотип. Особи с разными генотипами могут иметь сходный внешний вид или признаки. Поэтому для точного определения генотипа организма необходим генетический анализ (например, анализирующее скрещивание).
2. Один генотип — разный фенотип. Особи с идентичным генотипом, развивающиеся в различных условиях среды, могут отличаться по проявлению признаков (особенно количественных, таких как рост, масса, урожайность). Таким образом, генотип определяет не конкретный признак, а спектр возможных путей развития организма во взаимодействии с внешней средой.

Классический пример: окраска меха у так называемых гималайских кроликов. При одном и том же генотипе:

• При выращивании на холоде кролики имеют полностью чёрный мех.
• При умеренной температуре проявляется «гималайская» окраска: белое тело с чёрными мордой, ушами, лапами и хвостом.
• При повышенной температуре мех становится полностью белым.

Норма реакции и изменчивость

Для описания пределов фенотипической изменчивости при неизменном генотипе в генетике используется понятие нормы реакции. Генотип определяет границы, в пределах которых признак может изменяться под влиянием внешних условий.

• Генотипическая изменчивость возникает при изменении самого генотипа (вследствие мутаций или рекомбинаций) или при наличии особей с разными генотипами. Она является основным материалом для естественного отбора и эволюционного процесса.
• Одинаковый генотип характерен для:
  • видов с бесполым и вегетативным размножением,
  • чистых линий (гомозиготных по всем генам),
  • идентичных (однояйцевых) близнецов, развивающихся из одной оплодотворённой яйцеклетки.

Современный контекст

Сегодня понимание генотипа значительно углубилось. С развитием молекулярной биологии и геномики стало ясно, что в состав генотипа входит не только кодирующая последовательность генов, но и многочисленные регуляторные элементы (промоторы, энхансеры, инсуляторы), некодирующие РНК, а также эпигенетические маркеры (например, метилирование ДНК), которые хотя и не изменяют последовательность нуклеотидов, но могут устойчиво влиять на активность генов и передаваться по наследству. Таким образом, современное определение генотипа всё чаще расширяется до понятия генома со всеми его структурными и функциональными особенностями.