Идентифицирован уникальный маркер на материнских хромосомах в раннем эмбрионе

Исследователи из Центра регенеративной бионауки Университета Джорджии впервые визуально зафиксировали процесс выравнивания и разделения хромосом на ранней стадии развития мыши. Результаты могут помочь понять механизмы, ведущие к врожденным дефектам и хромосомной нестабильности в раковых клетках.

Был создана уникальная модель мыши, в которой экспрессия белка ATRX удалена только в ооците (женской яйцеклетке). Это позволяет изучать его функцию на клеточном и молекулярном уровне. ATRX — белок, связывающийся с центромерой всех хромосом; при его дисфункции хромосомы не могут правильно разделиться и теряют структурную целостность.

Исследование, опубликованное в журнале Development, установило, что стабильность специализированного хромосомного домена в раннем эмбрионе абсолютно необходима для последующего развития и здоровья.

Ключевое открытие: с помощью флуоресцентных маркеров ученые визуализировали первый деление зиготы и обнаружили, что ATRX наследуется только с хромосомами матери. Это неожиданное явление было описано как «эпигенетическая асимметрия».

Вторая важная визуализация показала пример хромосомной нестабильности: в хромосоме 16 отсутствует фрагмент, который оказался сцеплен с хромосомой 17, образуя транслокацию.

Значение для медицины:

• Модель позволяет изучать механизмы хромосомных дефектов, что в перспективе может снизить риск хромосомной нестабильности и улучшить раннюю пренатальную помощь.
• Белок ATRX также важен для предотвращения разрывов хромосом в опухолях. Раковые клетки часто имеют высокий уровень геномной нестабильности и анеуплоидии (неправильное число хромосом). Новая модель готова для изучения механизмов этой нестабильности.