Ученые определили ДНК, которая может объяснять уникальность каждого человека

Используя инструмент, разработанный четыре года назад для дрожжей, исследователи из Медицинской школы Университета Джонса Хопкинса просканировали человеческий геном и обнаружили, что, по их мнению, является причиной такого разнообразия физических признаков и рисков заболеваний у людей.

В отчете, опубликованном 25 июня в журнале Cell, команда идентифицировала почти полный каталог сегментов ДНК, которые копируют себя, перемещаются и встраиваются в разные участки нашего генома. Места встраивания этих подвижных элементов — транспозонов — в геноме каждого отдельного человека помогают определить, почему одни люди низкие или высокие, блондины или брюнеты, и более или менее склонны к раку или болезням сердца. Исследователи считают, что отслеживание расположения транспозонов у людей с определенными заболеваниями может привести к открытию новых генов болезней или мутаций.

Используя специализированный "чип" с участками ДНК, содержащими все последовательности, присутствующие в геноме, исследователи нанесли на него ДНК 15 неродственных людей. Команда сравнила сайты транспозонов, впервые идентифицированные в исходном опубликованном "индексном" геноме человека, и обнаружила примерно 100 новых сайтов транспозонов у каждого обследованного человека.

"Мы были удивлены тем, сколько новых вставок нам удалось найти", — говорит Джеф Бук, доктор философии, доктор наук, соавтор статьи, профессор молекулярной биологии и генетики. "Один эксперимент на микрочипе смог выявить такое большое количество новых вставок, о которых никто никогда не сообщал. Это открытие показало нам, что эти транспозоны гораздо активнее, чем мы предполагали".

Каждый из 15 образцов ДНК, использованных в исследовании, был очищен из клеток крови перед нанесением на ДНК-чип. Транспозоны прилипают к участкам на чипе, соответствующим тем местам, где они обычно находятся в геноме, что позволило исследователям локализовать новые.

Группа Буке впервые изобрела транспозонный чип в 2006 году для использования в дрожжах. Однако именно Кэтлин Бернс, доктор медицины и философии, смогла заставить чип работать с человеческой ДНК. "Человеческий геном намного больше и сложнее, и в нем много похожих последовательностей ДНК, которые не являются активно перемещающимися, но похожи на интересующие нас транспозоны", — говорит Бернс. Решением стало изменение метода копирования ДНК перед нанесением на чип. Команда смогла скопировать ДНК из интересующих транспозонов, которые отличаются всего тремя буквами генетического кода от других похожих сегментов ДНК.

"Мы знали, что геномы — не статичные структуры, но мы не знали, сколько транспозонов у каждого из нас; мы не знали, как часто ребенок рождается с новым транспозоном, которого нет ни у одного из родителей, и мы не знали, перемещаются ли эти ДНК при таких заболеваниях, как рак", — говорит Бернс. "Теперь у нас есть инструмент для ответа на эти вопросы. Это добавляет целое новое измерение к тому, как мы смотрим на нашу ДНК".