Картирование разнообразия РНК в тканях человека с помощью новой технологии секвенирования

Исследование разнообразия РНК в тканях человека, проведенное учеными из Нью-Йоркского геномного центра и Broad Institute, описано в недавнем исследовании, опубликованном в Nature. При транскрипции генетического кода в РНК один ген обычно производит несколько различных форм молекул РНК, или транскриптов, с разными функциями. Хотя это явление известно десятилетиями, каталог человеческих транскриптов оставался неполным.

"Оснащенные новейшей технологией секвенирования, мы смогли считывать сегменты длиной более тысячи нуклеотидов по сравнению со ста стандартными подходами", — описывает доктор Беррил Каммингс, один из руководителей проекта. "Важно, что мы смогли сделать это в масштабе более 80 образцов из многих тканей, что привело к открытию десятков тысяч новых транскриптов", — добавляет она.

Исследователи использовали свои данные, чтобы охарактеризовать, как генетические и средовые различия могут проявляться в различиях транскриптома. "Генетические различия между людьми могут влиять на регуляцию генов. Мы смогли описать с более высоким разрешением, чем раньше, как изменяется структура транскриптов. Это помогает понять молекулярные основы вариантов, способствующих риску заболеваний", — объясняет доктор Дафни Глинос из Нью-Йоркского геномного центра.

"Мы считаем, что представленные нами открытия, данные и инструменты прокладывают путь к новой эре исследований транскриптома. Около десяти лет назад высокопроизводительный анализ коротких сегментов ДНК или РНК произвел революцию в геномике. Я думаю, что мы находимся на пороге новой революции с длинночитающим секвенированием", — говорит профессор Туули Лаппалайнен из Нью-Йоркского геномного центра.