Инструменты для анализа "тёмного генома" в интересах прецизионной медицины

Исследователи из EPFL разработали инструменты для работы с большими данными, позволяющие выявлять новые функции генов. Работа идентифицирует миллионы связей между генами и их функциями и может способствовать развитию прецизионной медицины.

Понимание функций генов — основная задача биомедицинских исследований и основа прецизионной медицины. Однако большинство усилий сосредоточено лишь на небольшой части генов, игнорируя обширный "тёмный геном". Это мешает пониманию механизмов сложных признаков и болезней.

В статье, опубликованной в Genome Research, учёные решают проблему "тёмного генома", разработав новые подходы на основе системной генетики. "Гены со схожими функциями часто имеют схожие паттерны экспрессии", — объясняет первый автор Хао Ли. — "Мы использовали эту особенность, чтобы предсказать функцию неизвестных генов, обучаясь на известных".

Исследователи собрали масштабные наборы данных по экспрессии генов, содержащие более 300 000 образцов от шести разных видов. На их основе был создан инструментарий "GeneBridge", способный выявлять потенциальные функции генов. С его помощью команда идентифицировала сотни тысяч новых функций генов, многие из которых уже были верифицированы.

"Мы разместили GeneBridge и его семь миллиардов точек данных на systems-genetics.org вместе с уже существующими 300 миллионами", — говорит Йохан Ауверкс. — "Этот ресурс, несомненно, улучшит наши знания о 'тёмном геноме' и будет способствовать развитию прецизионной медицины".