Исследование выявило лучшие инструменты для поиска генетических причин заболеваний

Исследование, опубликованное в Nature Communications, является крупнейшим в своём роде и проведено вычислительными биологами Института Уолтера и Элизы Холл профессором Тони Пейпенфуссом, доктором Дэниелом Кэмероном и Леоном Ди Стефано.

Новое исследование выявляет лучшие в мире инструменты для обнаружения геномных перестроек, давая оценку их производительности и рекомендации по использованию. Доктор Кэмерон отметил, что исследование в конечном итоге может помочь клиницистам определить оптимальное лечение для пациентов.

Чтобы определить лучшие методы обнаружения геномных перестроек, исследователи всесторонне протестировали 12 наиболее широко используемых инструментов. Результаты показали, что инструмент под названием GRIDSS, разработанный профессором Пейпенфуссом и доктором Кэмероном, был одним из наиболее эффективных, наиболее точно определяя перестройки ДНК.

Исследование потребовало огромных вычислительных ресурсов: за два года тестирования 12 инструментов было сгенерировано более 50 терабайт данных. Без этих ресурсов, по оценкам учёных, работа заняла бы более десяти лет.

Профессор Пейпенфусс подчеркнул, что вычислительные методы как никогда необходимы для анализа обширных и сложных данных. Он также отметил, что старые инструменты анализа, хотя и широко используются, могут давать ошибочные результаты при работе с данными от новейших секвенаторов ДНК. Поэтому критически важно правильно подбирать инструмент анализа для конкретного набора данных.