Новое наследственное заболевание выявлено у телят породы айршир

Исследовательская группа под руководством профессора Магнуса Андерссона из Хельсинкского университета обнаружила новое наследственное заболевание, вызывающее птоз, задержку роста, умственную отсталость и смертность у телят породы айршир. Болезнь оказалась связана с мутацией в гене UBE3B. Среди 129 протестированных быков-производителей айрширской породы, недавно использовавшихся в Финляндии, 17% были носителями этой мутации. Кроме того, мутация в UBE3B может быть связана с гаплотипом AH1, который ассоциирован со сниженной фертильностью и имеет частоту носительства 26.1% в популяции айрширов Северной Америки. Исследование опубликовано в журнале BMC Genomics 12 октября 2014 года.

Наследственное заболевание, вызывающее серьёзное нарушение развития у айрширской породы, изучалось на кафедре медицины продуктивных животных Хельсинкского университета. Фенотип был определён как PIRM-синдром по его типичным признакам: птоз, умственная отсталость, задержка роста и смертность. Наиболее легко заметный симптом у поражённых телят — это птоз. Исключительно большое верхнее веко придаёт поражённым животным характерный «сонный» вид. Некоторые больные телята также страдали от проблем с кормлением, незначительных структурных изменений головы и мышечной гипотонии. Заболевание наследуется по рецессивному типу, то есть поражённые животные унаследовали мутацию от обоих родителей.

Генетические исследования проследили заболевание до мутации в гене UBE3B, которая частично предотвращает нормальную экспрессию гена. Скрининг мутации у 129 быков-производителей айрширской породы, которые используются или недавно использовались в Финляндии, показал высокую частоту носительства — 17.1%. «Результаты этого исследования могут быть использованы в программах разведения крупного рогатого скота. Успешная профилактика PIRM-синдрома может повысить благополучие животных и одновременно сократить финансовые потери для фермеров и племенных компаний», — говорит аспирант Хели Венхоранта.

У людей мутации в гене UBE3B связаны с синдромом Кауфмана (окулоцереброфациальным синдромом), имеющим сходные патологические находки с PIRM-синдромом. Кроме того, у мышей, у которых искусственно отсутствовала экспрессия UBE3B, была зарегистрирована повышенная летальность.

Мутация в гене UBE3B может быть связана с недавно обнаруженным айрширским гаплотипом 1 (AH1). Этот гаплотип включает мутацию в гене UBE3B. Из тех 129 протестированных быков-производителей у 29 был известен статус гаплотипа AH1. Гаплотип AH1 ассоциирован со сниженной фертильностью, что может указывать на эмбриональные потери, согласующиеся с данными о дефиците UBE3B у мышей. В этой когорте исследования гаплотип AH1 был абсолютно ассоциирован с мутацией UBE3B. Расчетная частота гаплотипа AH1 в стаде айрширов Северной Америки составила 26%. «Связь между PIRM-синдромом и гаплотипом AH1 нуждается в уточнении, но наше исследование, тем не менее, открывает путь для дальнейшего изучения», — заключает Венхоранта.