Исследование спонтанных мутаций и их влияние на эволюцию

Исследователи из Университета Нью-Мексико (UNM) изучают скорость и влияние на приспособленность спонтанных мутаций — ключевую тему в эволюционной биологии. Работа ведётся в рамках трёхлетнего гранта NSF на $750 000.

Роль мутаций в эволюции

Большинство мутаций вредны и являются причиной наследственных заболеваний, но одновременно они создают генетическое разнообразие, необходимое для эволюции. Судьба новой мутации в популяции зависит от её влияния на приспособленность (fitness) и от размера популяции:

  • В малых популяциях случайные события могут привести к накоплению вредных мутаций.
  • В больших популяциях естественный отбор эффективнее удаляет вредные мутации.

Экспериментальный подход

Учёные создали линии накопления мутаций (Mutation Accumulation, MA lines) у нематоды Caenorhabditis elegans. Эти черви имеют короткое время поколения (~2 недели) и почти столько же генов, сколько человек.

  • Линии поддерживались на протяжении более 400 поколений при трёх размерах популяции: 1, 10 и 100 особей в поколении.
  • Для сравнения: 400 поколений у человека заняли бы около 8000 лет.
  • Разный размер популяции позволил управлять спектром накапливающихся мутаций.

Геномный анализ и значение

Используя массовое параллельное секвенирование (Illumina) и олигонуклеотидный сравнительный геномный гибридизационный анализ (oaCGH), исследователи получили беспрецедентные данные для оценки взаимодействия мутации и отбора в масштабе всего генома.

"Это самый масштабный эксперимент такого рода среди эукариот", — говорит руководитель проекта Ваишали Катжу.

Практические последствия

Результаты имеют значение для фундаментальной эволюционной биологии, а также для:

  1. Здравоохранения: понимание эволюции сложных болезней, устойчивости бактерий к антибиотикам и рака.
  2. Биологии охраны природы: малые популяции исчезающих видов особенно уязвимы к накоплению вредных мутаций, что ускоряет их вымирание.

Дополнительные гипотезы и перспективы

Исследователи также проверят гипотезу о том, что организмы с низкой приспособленностью из-за вредных мутаций мутируют чаще. Возможность замораживать и "воскрешать" прошлые поколения C. elegans позволит отследить, когда возникли конкретные мутации.

Проект включает обучение молодых учёных и просветительскую работу с населением и школьниками.