Генетический тест на аутоиммунное заболевание шарпеев

Международная коллаборация под руководством учёных и ветеринаров из Уппсалы (Швеция) и Уортсборо (Нью-Йорк, США) представила валидированный генетический тест для измерения числа копий варианта (CNV), связанного с аутоиммунным заболеванием шарпеев (SPAID). Подробности опубликованы 23 апреля в открытом журнале BMC Genomics.

Эта работа — третий этап в исследовании связи между уникальным кожным покровом породы шарпей и комплексным наследственным синдромом SPAID.

• 2011 год: Команда впервые обнаружила дупликацию сегмента ДНК перед геном гиалуронансинтазы 2 (HAS2) у китайских шарпеев. Эта дупликация связана с избыточной выработкой гиалуронана, необходимого для формирования характерной утолщённой и складчатой кожи породы. Однако перепроизводство гиалуронана может активировать иммунную систему собаки и приводить к периодической лихорадке. Риск рецидивирующей лихорадки был выше у собак с наибольшим числом копий дупликации.
• 2013 год: Термин SPAID был введён, когда то же исследование показало, что лихорадка — лишь один из пяти клинических признаков, связанных с этой областью генома. Остальные: артрит, отит, везикулярный гиалуроноз и амилоидоз.

Прорыв в создании точного теста для определения истинного числа копий (CNV) этой дупликации стал возможен благодаря новой технологии, отмечает старший автор исследования доктор Дженнифер Медоуз:

"Результаты были так элегантны; с помощью цифровой капельной ПЦР мы смогли проследить наследование CNV в нескольких поколениях, показав, как дупликация передаётся от родителей потомству. Эта ясность позволила нам наконец рассчитать, что если у собаки пять копий CNV на одной хромосоме, риск развития SPAID у неё в четыре раза выше".

Ветеринар доктор Линда Тинтл, более 20 лет работающая над улучшением благополучия породы, комментирует: "Ожидание нашего первого генетического теста окончено. Теперь мы можем исключать из разведения собак с CNV =10. Именно эти особи с наибольшей вероятностью страдают от изнурительных признаков SPAID, включая "лихорадку шарпеев".

"Эта порода невероятно особенная, — говорит доктор Медоуз. — Чем больше мы узнаём о взаимодействии гиалуронана и воспалительного иммунного ответа, тем больше можем внести вклад в здоровье как людей, так и шарпеев".

Тест будет доступен в Европе через Шведский университет сельскохозяйственных наук (SLU), американский центр последует вскоре.