Профессор секвенировал свой полный геном с низкой стоимостью и небольшой командой
В статье, опубликованной 9 августа в Nature Biotechnology, профессор Стэнфордского университета сообщил о секвенировании своего полного генома менее чем за $50 000 и командой всего из двух человек. Для сравнения: первые расшифровки человеческого генома в 2001 году стоили сотни миллионов долларов и требовали более 250 человек, а в прошлом году минимальная стоимость составляла $250 000 при участии почти 200 человек.
«Это первая демонстрация того, что для секвенирования человеческого генома не нужен геномный центр», — заявил Стивен Квейк, профессор биоинженерии. — Это действительно демократизирует плоды геномной революции».
Снижение стоимости и трудозатрат на секвенирование важно для развития персонализированной медицины, где профилактика и лечение будут основываться на точном генетическом профиле пациента. «Теперь это можно сделать в одной лаборатории, на одной машине, по умеренной цене», — сказал Квейк.
Более простое секвенирование
Команда использовала коммерчески доступный прибор Helicos Biosciences SMS Heliscope. Технология называется секвенированием одиночных молекул (single molecule sequencing). В отличие от многих методов, она не требует создания тысяч копий ДНК, что снижает стоимость и сложность.
Процесс включает:
- Разделение ~3 миллиардов пар оснований ДНК (A, C, G, T) на короткие цепи длиной около 30 оснований.
- Фиксацию миллионов цепей на специальной стеклянной пластине.
- Последовательную промывку пластины флуоресцентно меченными «буквами» (основаниями), которые комплементарно связываются с цепями (T с A и т.д.).
- Считывание последовательности каждой цепи прибором.
- Сборку цепей в целостный геном с помощью мощных компьютеров, которые сравнивают данные с референсными геномами.
Процесс секвенирования занял около месяца. Команда разработала сложный алгоритм для оценки точности метода. В целом геном оказался завершен на 95%, что сопоставимо с другими технологиями секвенирования.
Личные открытия профессора
Анализ генома Квейка уже выявил несколько интересных связей между его генетикой и здоровьем:
- Он является носителем редкой мутации, связанной с сердечным заболеванием, что проливает свет на семейный анамнез.
- У него есть генетическая предрасположенность к хорошему ответу на распространенные статины (лекарства, снижающие холестерин).
- В его коде обнаружена форма гена, иногда ассоциируемая с повышенной несговорчивостью (rs6832769).
«Если знаешь, что у твоего дяди было что-то, ты как бы не думаешь, что это может быть у тебя. Но увидеть, что ты унаследовал мутацию для этого, — совсем другое дело», — прокомментировал Квейк.
Полная последовательность генома Стивена Квейка теперь доступна исследователям по всему миру.