Быстрая и экономичная генетическая диагностика становится ближе

Исследователи из Университета Колорадо в Боулдере разрабатывают новые методы для более быстрого и экономичного секвенирования ДНК на уровне одной молекулы. Эти технологии могут оказать преобразующее влияние на генетический скрининг, открывая путь к прогрессу в разработке вакцин, раннем обнаружении рака и трансплантации органов.

Новые методы — один основан на наноразмерной квантовой электронике, другой на оптике — однажды могут позволить человеку секвенировать свой геном менее чем за две минуты с использованием простого оборудования, заявил доцент Прашант Нагпал.

ДНК-секвенирование, определяющее точный порядок нуклеотидов, используется для картирования отдельных генов или целых генетических областей. С 1950-х годов технология стала частью медицины и биологии, многократно увеличив скорость и мощность.

По словам Нагпала, текущий стандартный метод полагается на выборку из 20–30 пар оснований из более чем 3 миллиардов, составляющих геном человека. Это создаёт возможность ошибок репликации в большом наборе данных и может упустить тонкие генетические маркеры. Секвенирование одной молекулы даёт более точную картину.

Квантово-электронный метод: Команда пропускает небольшой заряд через молекулу ДНК или РНК и регистрирует измерения всех нуклеотидов в единичных молекулах. Метод идентифицировал нуклеотиды с точностью 99,7%, что выше 80%, достигнутых другими нанотехнологическими методами. Эти достижения описаны в журналах ACS Nano и Journal of the American Chemical Society.

Оптический метод: Использует лазерный диод и камеру, сравнимую со смартфонной, для быстрой идентификации последовательностей нуклеотидов. Свет, благодаря своим уникальным физическим свойствам, является более гибким средством сбора и передачи информации в сжатой форме.

В готовящейся публикации в журнале Small показано, что высокопроизводительный метод секвенирования можно массово распараллелить с помощью двухмиллиметрового чипа, сократив процесс с часов до секунд. Этот метод «блочного» секвенирования позволяет экстраполировать информацию быстрее, не определяя каждую букву (A, C, G, T) по отдельности.

Исследование находится на ранней стадии. Следующим шагом будет применение методов к более сложным бактериальным образцам. В будущем Нагпал видит портативный набор для самостоятельного секвенирования стоимостью около $1. Человек мог бы взять мазок ДНК, поместить его на микрочип и через 100 секунд получить данные, например, о потенциально рискованных генетических маркерах рака или информацию для подбора донорских органов.

«В масштабе потенциальные применения огромны: от идентификации антибиотикорезистентности до ускорения открытия лекарств», — сказал Нагпал.

Исследование поддержано Фондом W.M. Keck. Среди соавторов — Ли Корсхой, Сепиде Афсари, Манджунта Сагар, Гэри Абель и доцент Анушри Чаттерджи.