Материнское прикосновение сохраняется в генах ребёнка

Исследователи из WEHI обнаружили, что белок SMCHD1 участвует в процессе «импринтинга» генов, когда определённые гены ведут себя по-разному в зависимости от того, унаследованы они от матери или от отца.

Новое исследование показало, что когда яйцеклетка (ооцит) оплодотворяется сперматозоидом, материнский белок SMCHD1 сохраняется в развивающемся эмбрионе, «выключая» как минимум 10 различных генов и влияя на развитие эмбриона, что потенциально может иметь долгосрочные последствия для потомства.

Импринтированные гены

Геномный импринтинг возникает из-за «эпигенетических меток» на ДНК, которые влияют на то, как могут использоваться гены. Известно, что белки, содержащиеся в яйцеклетке, помогают защищать эти импринтированные гены на ранних стадиях развития эмбриона.

Исследовательская группа профессора Марни Блевитт изучает белок SMCHD1, который с помощью эпигенетической модификации «выключает» или заглушает определённые гены.

«Мы исследовали, может ли материнский белок SMCHD1 передаваться во вновь образованный эмбрион и как это влияет на экспрессию импринтированных генов», — сказала ведущий автор Ироми Ванигасурия.

С помощью флуоресцентно меченой версии SMCHD1 учёные увидели, что материнский белок сохраняется в эмбрионах как минимум в течение пяти клеточных делений и изменяет экспрессию импринтированных генов.

Понимание роли SMCHD1

Исследование выявило критическое временное окно на ранней стадии эмбрионального развития, в течение которого материнский SMCHD1 может заглушать экспрессию целевых генов.

«Используя мощные новые методы геномного анализа, мы смогли идентифицировать десять генов, которые были выключены материнским SMCHD1 в раннем эмбрионе. Это первый случай, когда SMCHD1 из яйцеклетки был идентифицирован как имеющий роль в импринтинге», — сказал доктор Квентин Гуиль.

Исследование также помогает объяснить недавно обнаруженную роль SMCHD1 в определённых заболеваниях, включая синдром Прадера-Вилли (PWS), синдром Босма-аринии-микрофтальмии (BAMS) и фациоскапулохумеральную мышечную дистрофию (FSHD).

«Изучение SMCHD1 в ранних эмбрионах выявило новые гены-мишени, которые этот белок заглушает. Это может объяснить, как изменения в активности SMCHD1 способствуют развитию заболеваний», — отметила профессор Блевитт.