Полные последовательности X и Y хромосом живых видов человекообразных обезьян определены
Международная команда исследователей из Университета штата Пенсильвания, Национального исследовательского института генома человека и Вашингтонского университета создала первые полные "от начала до конца" референсные геномы половых хромосом для пяти видов человекообразных обезьян и одного вида малых обезьян.
Исследование, опубликованное в журнале Nature, показывает чрезвычайно быстрые изменения мужской Y-хромосомы между видами обезьян.
Значение исследования
- Y-хромосома важна для фертильности человека.
- X-хромосома содержит гены, критичные для репродукции, когнитивных функций и иммунитета.
- Полученные последовательности помогут в изучении эволюции половых хромосом, заболеваний, связанных с ними, а также репродукции и выживания находящихся под угрозой исчезновения видов.
Методология
Команда использовала технологии длинного прочтения (T2T, Telomere-to-Telomere), разработанные для завершения последовательности человеческого генома, чтобы преодолеть проблему высокоповторяющихся регионов, особенно на Y-хромосоме. Были секвенированы полные хромосомы одного индивида каждого вида:
- Человекообразные обезьяны: шимпанзе, бонобо, горилла, борнейский орангутан, суматранский орангутан.
- Малая обезьяна: сиаманг.
Ключевые результаты
Высокая изменчивость Y-хромосомы
- Размер: X-хромосома варьирует от 154 млн пар нуклеотидов (у шимпанзе и человека) до 178 млн (у гориллы). Y-хромосома — от 30 млн (сиаманг) до 68 млн (суматранский орангутан).
- Сохранность: Около 98% последовательности X-хромосомы совпадает у человека и шимпанзе, в то время как у Y-хромосомы совпадает только ~33%.
- Повторы: Y-хромосома содержит больше повторяющихся элементов (71–85%), чем X-хромосома (62–66%).
Как выживает Y-хромосома
Несмотря на накопление мутаций, потерю генов и "сжатие", Y-хромосома не исчезает благодаря действию очищающего (purifying) отбора, который сохраняет последовательности важных генов (многие участвуют в сперматогенезе). Выявлены две ключевые стратегии выживания генов на Y-хромосоме:
- Генетическая избыточность: наличие множественных копий одного гена, где интактные копии могут компенсировать поврежденные.
- Палиндромы: инвертированные повторы в ДНК (например, ACTG-GTCA), которые позволяют исправлять мутации за счет внутрихромосомного обмена генетической информацией между копиями гена.
Дополнительный анализ
Изучение половых хромосом 129 индивидов горилл и шимпанзе (с использованием новых референсных геномов) подтвердило действие очищающего отбора на Y-хромосоме и продемонстрировало ценность новых данных для анализа генетического разнообразия исчезающих видов.
Вывод: Новые полные референсные геномы открывают возможности для будущих исследований эволюции приматов, биологии репродукции и заболеваний, связанных с половыми хромосомами.