Узоры отпечатков пальцев связаны с генами развития конечностей

В самом масштабном на сегодня исследовании учёные выяснили, что форма отпечатков пальцев — круговая, волнообразная или извилистая — определяется генами, ответственными за развитие конечностей, а не за формирование кожного рисунка. Исследование, опубликованное 6 января в журнале Cell, может помочь лучше понять связь между генами и фенотипическими признаками у людей.

Исследователи проанализировали ДНК более 23 000 человек из разных этнических групп и обнаружили, что по меньшей мере 43 участка генома связаны с узорами отпечатков. Одним из наиболее значимых оказался регион, регулирующий экспрессию гена EVI1, известного своей ролью в эмбриональном развитии конечностей.

Для проверки результатов команда модифицировала ДНК мышей, снизив экспрессию EVI1. У таких мышей на пальцах развились аномальные кожные узоры по сравнению с мышами дикого типа.

Анализ данных по людям показал, что узоры отпечатков генетически коррелируют с длиной пальцев. Например, люди с завитковыми узорами на обоих мизинцах обычно имеют более длинные мизинцы, и эта корреляция сильно связана с генами развития конечностей.

Предыдущие исследования также указывали на связь гена EVI1 с риском лейкоза, а некоторые наблюдения показывали, что люди с большим количеством завитков более подвержены этому заболеванию.

Исследование является частью Международного проекта по изучению феномена человека, цель которого — выявить взаимосвязи между фенотипическими признаками. В дальнейшем команда планирует изучить, как узоры кожного рельефа связаны с заболеваниями и лежащими в основе плейотропными механизмами.