Ученые развивают достижения проекта "Геном человека"

Проект "Геном человека" (HGP), крупнейший в мире совместный биологический проект, представлял собой 13-летнюю работу под руководством правительства США с целью получения первой полной последовательности человеческого генома. В 2003 году HGP представил последовательность, охватывающую более 90% генома, которая считалась максимально полной для технологий того времени. HGP открыл дверь к обширной, но не аннотированной коллекции генов.

В последующие десятилетия исследователи в ходе экспериментальных работ кропотливо создавали повторные аннотации в виде графов биохимических реакций. Хотя анализ обогащения наборов генов учитывает группы внутри этих графов аннотаций, он игнорирует зависимости между группами.

Исследователи из Медицинской школы Джона А. Бёрнса (JABSOM) Гавайского университета в Маноа используют данные HGP и добиваются прогресса в анализе сетей биохимических реакций. Их работа, опубликованная 22 мая 2023 года в журнале Patterns, демонстрирует их подход, который может помочь прогнозировать эффекты редких или неясных генетических вариаций и направлять прецизионную медицину.

Постдокторант Джошуа Г. Буркхарт, его научный руководитель и директор Юпин Дэн, команда из Биоинформатического центра JABSOM и другие соавторы создали Графовую нейронную сеть на основе реакционной сети Reactome — базы данных путей, построенной с использованием экспериментальных результатов из предыдущей литературы. Эта Графовая нейронная сеть может находить ассоциации (путем обращения к связям в Reactome), которые недоступны другим формам анализа, таким как традиционный анализ дифференциальной экспрессии генов и гипергеометрический анализ обогащения.

Исследователи показывают, как интеграция информации или данных из этого графа со значениями экспрессии генов из других исследований может использоваться для идентификации биохимических реакций, связанных с заболеваниями, специфичными для тканей.

Буркхарт и команда продемонстрировали, что их модель работает сопоставимо с традиционным глубоким обучением искусственного интеллекта. Качественное преимущество их подхода в том, что дополнительные наборы данных по экспрессии генов могут быть использованы для повторной настройки определенных элементов процесса, что может выявить конкретные биохимические реакции и подсети, прослеживаемые до Reactome.

В будущем подобные подходы могут позволить плодотворно переанализировать предыдущие работы.