Китайские исследователи представили de novo сборку гаплотип-разрешенного диплоидного генома
Учёные из BGI сообщили о самой полной последовательности гаплотип-разрешенного диплоидного генома (HDG), созданной методом de novo сборки с использованием технологии NGS. Разработанный конвейер обработки данных закладывает основу для de novo сборки геномов с высоким уровнем гетерозиготности. Исследование опубликовано онлайн в Nature Biotechnology.
Человеческий геном диплоиден, и знание вариантов на каждой хромосоме важно для интерпретации геномной информации. В этой работе исследователи представили сборку гаплотип-разрешенного диплоидного генома без использования референсного генома. Они разработали конвейер, сочетающий стратегию пулов фосмид со стратегией дробовика (whole-genome shotgun), основанный исключительно на секвенировании следующего поколения (NGS) и иерархических методах сборки.
Исследователи применили этот конвейер для секвенирования генома индивидуума азиатского происхождения (YH) и получили собранный геном размером 5.15 Гб с гаплотипным N50 в 484 т.п.н. Анализ предоставил исчерпывающую информацию о вариантах диплоидного генома, включая гетерозиготные делеции/вставки среднего размера (51–200 п.н.) и новые последовательности/гены, которые было трудно или невозможно обнаружить в предыдущих исследованиях, а также раскрыл их влияние на функцию генов.
Гаплотип-разрешенная информация для человеческого генома необходима для понимания взаимосвязи между генотипом и фенотипом. Этот геном HDG представляет собой на сегодняшний день самую полную сборку генома de novo. В сочетании с другими омиксными данными, доступными для этого индивидуума, эта работа может служить эталоном для разработки новых методов секвенирования и сборки, а также для функциональных исследований с участием анализа РНК или белков.
Хунчжи Цао, руководитель проекта в BGI, заявил: «Наше исследование показало важность полной геномной информации для перевода генотипов в фенотипы в персонализированной медицине. Более того, представленный здесь метод открывает путь для сборки сложных геномов с высокой гетерозиготностью и полиплоидией».