Новые гены в повторяющихся участках ДНК могут объяснить эволюцию мозга и языковые расстройства
Новое исследование, опубликованное в Cell, выявило два гена, связанных с особенностями человеческого мозга, и предоставляет дорожную карту для поиска многих других. Работа может привести к новым представлениям о функционировании и эволюции человеческого мозга, а также о корнях языковых расстройств и аутизма.
Охарактеризованные гены находятся в "тёмной материи" человеческого генома — областях ДНК, содержащих множество дублированных или повторяющихся последовательностей, которые до недавнего времени было трудно изучать.
Если сборка последовательности ДНК похожа на составление книги из разорванных страниц, то реконструкция её из повторяющихся последовательностей — это попытка сопоставить страницы, используя только такие слова, как "и" и "the". Это создаёт множество возможностей для несоответствий и наложений.
Хотя их сложно изучать, повторы ДНК также считаются важными для эволюции, поскольку могут генерировать новые версии существующих генов, на которые может действовать естественный отбор.
Поиск генов человеческого мозга
Исследователи под руководством Меган Деннис использовали полный "теломера-теломера" референсный геном человека, чтобы идентифицировать дублированные гены. Затем они отобрали те гены, которые:
- экспрессируются в мозге;
- обнаружены у всех людей (на основе данных проекта 1000 Genomes);
- являются консервативными (не показывают большой вариабельности между индивидами).
В результате было получено около 250 семейств генов-кандидатов. Некоторые из них были изучены на модели животного — рыбке данио-рерио. Удаляя гены и вводя человеческие дуплицированные гены в рыб, учёные показали, что по крайней мере два из этих генов могут вносить вклад в особенности человеческого мозга:
- GPR89B привел к немного увеличенному размеру мозга;
- FRMPD2B вызвал изменение синаптической передачи сигналов.
Набор данных, представленный в статье, предназначен для использования научным сообществом. Он должен облегчить скрининг дуплицированных регионов на предмет мутаций, связанных, например, с языковыми дефицитами или аутизмом, которые могли быть пропущены в предыдущих полногеномных исследованиях.