Обнаружен мутантный ген, угрожающий телятам голштинской породы

Осенью 2020 года Чад Дечау, генетик молочного скота, получил звонок от ветеринаров из Нью-Йорка. Они описали странное состояние у телят голштинской породы на двух фермах: животные были слабыми, не могли стоять при рождении или вскоре после него, и большинство не выживало дольше шести недель. Ветеринары не обнаружили неврологических, инфекционных или метаболических отклонений. Это была загадка.

Ветеринары прислали в лабораторию Дечау в Университете штата Пенсильвания образцы тканей от двух павших телят. Вскоре к ним добавились образцы от похожих случаев в высокопродуктивных стадах во Флориде и Пенсильвании, использовавших in vitro оплодотворение. Это позволило собрать достаточно большую популяцию для генетического исследования.

Учёные провели полногеномный ассоциативный анализ и анализ родословных. Они генотипировали 18 поражённых телят и 26 здоровых родственников из тех же семейных групп. Исследование выявило, что все 18 больных телят несли две копии определённой области на хромосоме 16 — новый вредоносный гаплотип.

Особенность этой мутации в том, что она не гарантирует развитие болезни: некоторые животные с двумя копиями мутации остаются здоровыми, но большинство — нет.

Учёные проследили происхождение мутации до общего быка-производителя, родившегося в 2008 году, который присутствовал в родословных всех поражённых телят. Дальнейшие исследования указали на быка 1984 года рождения как на одного из первых носителей и, возможно, родоначальника мутации.

Результаты были опубликованы в ноябре 2022 года в JDS Communications.

Чтобы разработать ДНК-тест, Дечау с помощью компании ABS Global секвенировал трёх животных и обнаружил конкретную мутацию в гене, связанном с кальциевыми каналами в мышцах. Мутации в этом гене известны своим влиянием на функцию скелетных мышц у других видов, включая человека.

Дечау разработал простой генетический тест, а Университет штата Пенсильвания оформил на него патент. Технология коммерциализирована: фермерам достаточно отправить в лабораторию несколько волосков, каплю крови или образец ткани, чтобы определить статус животного (здоров, носитель или поражён болезнью).

Учёный отмечает, что мутацию удалось обнаружить на ранней стадии, предотвратив массовую вспышку проблемы с благополучием телят. Ожидается, что молочная отрасль начнёт активно использовать тест для отбраковки быков-носителей мутантного гена, что за несколько лет резко снизит частоту этого состояния.