Эволюция человека: мозг, кишечник и иммунная система были настроены после разделения с общим предком шимпанзе

Исследователи из Университета Дьюка идентифицировали группу последовательностей ДНК человека, которые управляют изменениями в развитии мозга, пищеварении и иммунитете. Эти последовательности, по-видимому, быстро эволюционировали после того, как наша линия отделилась от линии шимпанзе, но до нашего разделения с неандертальцами.

Наш мозг больше, а кишечник короче, чем у других человекообразных обезьян.

«Многие черты, которые мы считаем уникально человеческими, вероятно, появились в течение этого периода времени», — сказал Крейг Лоу, доктор философии, доцент молекулярной генетики и микробиологии. Этот период охватывает 7,5 миллионов лет с момента разделения с общим предком, которого мы разделяем с шимпанзе.

Исследователи назвали эти последовательности ДНК Human Ancestor Quickly Evolved Regions (HAQERS), произносится как «хакеры». Они являются регуляторными элементами — «переключателями», которые говорят соседним генам, когда включаться и выключаться. Результаты опубликованы 23 ноября в журнале Cell.

Быстрая эволюция этих областей генома, по словам Лоу, служила тонкой настройкой регуляторного контроля. В «операционную систему» человека было добавлено больше переключателей по мере развития последовательностей в регуляторные области, и они были более точно настроены для адаптации к сигналам окружающей среды или развития. В целом эти изменения были выгодны нашему виду.

Многие из этих геномных инноваций были обнаружены в развитии мозга и желудочно-кишечного тракта. «Мы видим множество регуляторных элементов, которые включаются в этих тканях», — сказал Лоу. «Именно в этих тканях люди уточняют, какие гены экспрессируются и на каком уровне».

Для получения новых данных лаборатория Лоу сотрудничала с коллегами из Дьюка: Тимом Редди, специалистом по анализу миллионов генетических переключателей, и Деброй Сильвер, которая наблюдает за работой переключателей в развивающемся мозге мышей.

«Мы хотели идентифицировать переключатели, которые были совершенно новыми у людей», — сказал Лоу. Вычислительными методами они смогли восстановить вероятную ДНК предка человека и шимпанзе, а также вымерших линий неандертальцев и денисовцев. Сравнение стало возможным благодаря базам данных, созданным в результате работы лауреата Нобелевской премии 2022 года Сванте Паабо.

Исследователи протестировали неандертальские последовательности, чтобы проверить, могут ли они действительно включать гены. «И мы показали, что это действительно переключатель, который включает и выключает гены», — сказал Лоу. «Было очень интересно увидеть, что новая регуляция генов произошла от совершенно новых переключателей, а не просто от перенастройки уже существующих».

Наряду с положительными чертами, которые HAQER дали людям, они также могут быть вовлечены в некоторые заболевания.

У большинства из нас последовательности HAQER очень похожи, но есть некоторые варианты. «И мы смогли показать, что эти варианты, как правило, коррелируют с определенными заболеваниями», — сказал Лоу, а именно с гипертонией, нейробластомой, униполярной депрессией, биполярной депрессией и шизофренией. Механизмы действия пока неизвестны, и в этих областях необходимо провести дополнительные исследования.

«Возможно, специфически человеческие болезни или человеческая восприимчивость к этим болезням будут преимущественно связаны с этими новыми генетическими переключателями, которые существуют только у людей», — предположил Лоу.