Генетический анализ древней мумии «Ледяного человека» прослеживает его происхождение от Альп до средиземноморского острова

Мумия «Ледяного человека», также известного как Эци, имеет возраст около 5300 лет. Теперь ученые секвенировали его полный геном — это самый древний человеческий образец, подвергнутый такому анализу. Исследование, опубликованное в Nature Communications, провели ученые из Европы и США, включая профессора генетики Карлоса Бустаманте и старшего научного сотрудника Питера Андерхилла из Стэнфордской школы медицины.

Ключевые выводы:

• Происхождение: Анализ Y-хромосомы мумии показал, что предки Эци наиболее близко связаны с современными жителями Сардинии. Его гаплогруппа очень редка в континентальной Европе (ее имеют 1% или менее населения), но довольно распространена в северной Сардинии и южной Корсике.
• Загадка миграции: Это открытие ставит вопрос: прибыли ли он или его предки в Альпы с Сардинии, или же Европа 5000 лет назад больше напоминала по генофонду Сардинию и Корсику? Ученые склоняются к версии об активной миграции с острова на материк, возможно, в рамках торговли обсидианом.
• Физические черты: Геном подтвердил, что у Эци были карие глаза и, вероятно, непереносимость лактозы.
• Состояние здоровья: В костном мозге мумии обнаружены следы ДНК бактерии, вызывающей болезнь Лайма. Это самый ранний задокументированный случай этого заболевания у людей. Также у 45-летнего Эци начинала развиваться болезнь сердца, несмотря на активный образ жизни и «палеодиету».
• Технические сложности: Для секвенирования удалось получить всего около 20 нанограмм геномной ДНК из внутренней части бедренной кости, что в сотни раз меньше, чем для современных образцов. Это позволило идентифицировать около 2 миллионов уникальных генетических вариантов.

Исследование поддерживалось National Geographic Society, NIH, National Science Foundation и другими организациями.