Использование ИИ для выявления геномных компромиссов между типами мутаций

Исследователи из Южного медицинского университета создали приложение на основе ИИ для выявления геномных компромиссов между разными типами мутаций, возникших в ходе эволюции человека. Их работа опубликована в журнале Cell Reports.

• Цель: Разработать инструмент для определения, какие мутации в геноме человека были полезными («предпочтительными»), а какие остались случайно («зайцами»).

• Инструмент: Система глубокого обучения DeepFavored, обученная на данных полногеномных ассоциативных исследований (GWAS).

• Фокус обучения: Аллели, связанные с диетой, метаболизмом и адаптацией к различным климатическим условиям.

• Результаты тестирования:

  • DeepFavoor выявил примеры мутаций-«зайцев», которые повышают предрасположенность к заболеваниям.
  • Также система обнаружила «предпочтительные» мутации в трёх протестированных популяциях.
  • Сравнение с двумя другими алгоритмами показало, что DeepFavored работает эффективнее.

• Вывод: Инструмент способен находить свидетельства эволюционных компромиссов между мутациями в человеческом геноме.