Искусственный интеллект помогает обнаружить следы естественного отбора
Исследователи использовали передовой ИИ и большие наборы геномных данных, чтобы раскрыть, как люди адаптировались к недавним заболеваниям.
Метод также можно применять к новым патогенам, таким как коронавирус, вызывающий COVID-19, чтобы помочь определить, какие генетические мутации могут быть связаны с более тяжелыми случаями болезни.
Исследование опубликовано в специальном выпуске журнала Molecular Ecology Resources "Machine Learning techniques in Evolution and Ecology".
Естественный отбор — это процесс, при котором полезные генетические мутации сохраняются из поколения в поколение, пока не становятся доминирующими в наших геномах. Один из факторов, движущих естественным отбором, — защита от патогенов.
Однако если популяция людей перемещается из одной среды в другую или меняет образ жизни, мутации, защищающие от одного патогена, могут сделать людей восприимчивыми к новым болезням.
Один из примеров такой новой болезни — семейная средиземноморская лихорадка (Familial Mediterranean Fever, FMF), наследственное аутоиммунное заболевание, возникшее за последние 20 000 лет. FMF распространена в Южной Европе, на Ближнем Востоке и в Северной Африке, где около 50% людей сегодня несут генную мутацию, повышающую их восприимчивость к болезни.
Обнаружение отбора
Такая распространенность, казалось бы, вредной мутации может быть результатом двух разных типов естественного отбора:
- «Неполный захват» (incomplete sweep), когда мутация гена восприимчивости находится в процессе удаления из популяции, но еще не полностью устранена. В этом случае естественный отбор продолжается.
- «Балансирующий отбор» (balancing selection), когда некоторые потенциально вредные мутации для одного состояния сохраняются в популяции, потому что обеспечивают защиту от другой болезни. В случае FMF ген восприимчивости был связан с защитой от бактерии Yersinia pestis, вызывающей чуму.
Чтобы определить, какой тип естественного отбора действует в случае FMF, исследователи обратились к передовому ИИ, который особенно хорошо распознает закономерности. Они обучили свой алгоритм на наборах данных с известными значениями, чтобы проверить его способность находить паттерны.
Затем команда запустила алгоритм на базе данных проекта «1000 геномов», которая содержит геномные данные 2504 человек из 26 популяций, включая соответствующие средиземноморские. Они обнаружили, что мутации гена FMF все еще распространены в результате продолжающегося отбора; они еще не достигли равновесия, и естественный отбор все еще действует.
Старые и новые болезни
Это первый инструмент для проверки различий между разными типами естественного отбора, находящий сигналы в геноме, которые ранее были недоступны.
Теперь, доказав, что ИИ можно использовать для поиска в геномах тонких паттернов отбора, его можно применять для дальнейшего изучения того, как люди адаптировались как к старым болезням, таким как чума, так и к относительно новым, таким как FMF.
Одна из областей, которую команда сейчас исследует, — это связь человека с коронавирусами. Люди живут с коронавирусами как минимум 50 000 лет, и большая восприимчивость некоторых людей к более тяжелому течению COVID-19 может быть сигналом другого механизма балансирующего отбора.