Сложные хромосомные перестройки как генетическая основа адаптивной эволюции у палочников

Понимание материальной основы адаптивной эволюции — центральная цель биологии. Один из ключевых вопросов: полагается ли адаптация на множество мелких мутаций или на одну-две крупные, вызывающие значительные изменения признаков.

Хромосомные перестройки (инверсии, транслокации, делеции, дупликации крупных участков ДНК) могут быть источником таких «макромутаций». Однако их сложно детектировать стандартными методами секвенирования, особенно у диплоидных организмов, таких как палочники или человек, у которых два набора хромосом — от каждого родителя.

«Раньше мы усредняли данные с каждого набора хромосом, но ограниченная точность этого метода не давала полной картины», — говорит эволюционный биолог Университета штата Юта Захария Гомперт.

Использование новых молекулярных и вычислительных подходов, позволяющих получать фазовые сборки генома (где две копии каждой хромосомы собираются отдельно), позволило напрямую показать, как сложные хромосомные перестройки позволили палочникам адаптироваться за счёт криптической окраски на разных растениях-хозяевах и избегать хищников.

В выпуске журнала Science от 18 апреля 2025 года Гомперт и коллеги сообщают, что адаптивное расхождение по криптическим цветовым паттернам у палочников Timema cristinae обусловлено двумя различными, сложными хромосомными перестройками. В них миллионы пар оснований ДНК были инвертированы и перемещены из одной части хромосомы в другую, причём независимо в популяциях с разных гор около Санта-Барбары (Калифорния).

Бескрылые насекомые адаптированы к двум разным видам растений в прибрежных чапаралях:

• Зелёная форма маскируется на калифорнийской сирени (Ceanothus).
• Форма с белой полосой на спине практически незаметна среди игольчатых листьев кустарника чамиз (Adenostoma fasciculatum).

Исследование показало, что это адаптивное различие в окраске почти полностью объясняется наличием или отсутствием этих индивидуальных сложных хромосомных перестроек.

«Новая технология фазовой сборки генома была критически важна для изучения эволюции цветовых паттернов, — говорит Гомперт. — Наши результаты позволяют предположить, что хромосомные перестройки могут быть более распространёнными и сложными, чем считалось ранее».

Эти крупные мутации легко пропустить при использовании традиционных подходов к секвенированию ДНК.

«Хромосомные перестройки трудно обнаружить и охарактеризовать стандартными методами. Мы, по сути, исследуем "тёмную материю" генома», — отмечает учёный.

Структурные вариации, возможно, не являются редкими и могут регулярно служить материалом для эволюции.

«Мы лишь в начале пути. Нам не хватало инструментов для детекции структурных вариаций, но с улучшением технологий мы предполагаем, что они играют в эволюции более важную роль, чем признавалось ранее».

Авторы и поддержка: В работе участвовали Патрик Носиль (CNRS, Франция) и учёные из Университета Нотр-Дам, Университета Невады (Рено) и Института исследования рака (Великобритания). Исследование поддержано Национальным научным фондом (NSF) и Европейским исследовательским советом (ERC).