Геном гиббона объясняет быстрые хромосомные перестройки у приматов
Секвенирование и анализ генома гиббона позволили учёным понять, почему у этого небольшого примата наблюдается высокая скорость хромосомных перестроек, что расширяет знания в области хромосомной биологии.
Хромосомы, являющиеся упаковкой для генетической информации в ДНК, играют ключевую роль в функционировании клетки и передаче наследственной информации. Их структура и функция напрямую связаны с генетическими заболеваниями человека, особенно с раком.
Последовательность и анализ генома гиббона были опубликованы в журнале Nature в работе, которую возглавили учёные из Орегонского университета здоровья и науки, Центра секвенирования генома человека Медицинского колледжа Бейлора и Института генома Медицинской школы Вашингтонского университета.
«Всё, что мы узнаём о геномной последовательности этого и других приматов, помогает нам более детально понять биологию человека», — сказал доктор Джеффри Роджерс, соавтор исследования. «Гиббоны представляют ветвь эволюционного древа приматов, которая заполняет пробел между мартышковыми и человекообразными обезьянами. Новый геном даёт важное представление об их уникальных и быстрых хромосомных перестройках».
Причина перестроек
Долгое время причина высокой скорости эволюции хромосом гиббонов с множественными разрывами и перестройками оставалась неизвестной. Геномное секвенирование помогло выявить уникальный генетический механизм.
Проект по секвенированию возглавляли доктора Ким Уорли и Джеффри Роджерс из Бейлора, а также доктора Уэсли Уоррен и Ричард Уилсон из Вашингтонского университета. Анализом руководила доктор Лючия Карбоне, эксперт по гиббонам.
«Мы делаем эту работу, чтобы больше узнать о гиббонах, одних из самых редких видов на планете, но также чтобы лучше понять нашу собственную эволюцию и получить ключи к происхождению болезней человека», — сказала Карбоне.
Роль хромосом и последствия перестроек
Хромосомы играют важнейшую роль в упаковке ДНК. «В каждой клетке 3 миллиарда пар оснований ДНК упакованы в 23 пары хромосом», — пояснила доктор Ким Уорли.
Перестройки в хромосомах часто приводят к нарушению или разрыву генов и регуляции их работы. «Рак — самый яркий медицинский пример влияния хромосомных перестроек. Геном гиббона даёт нам больше информации об этом процессе», — отметила Уорли.
Количество хромосомных перестроек у гиббонов поразительно. «Это как будто геном взорвался, а затем был собран заново», — сказал Роджерс.
Ключевое открытие: повторяющийся элемент LAVA
Проект секвенирования выявил новый уникальный генетический повторяющийся элемент (LAVA) — сегменты ДНК, которые встречаются в геноме в множественных копиях. Этот элемент встраивается в гены, связанные с поддержанием структуры хроматина.
Повторяющиеся элементы способны нарушить работу гена и изменить его биологическую функцию. Элемент LAVA возник исключительно у гиббонов и предпочтительно поражает гены, участвующие в расхождении хромосом — важнейшем этапе деления клетки.
«Это объясняет, почему гиббоны претерпели столько изменений, — сказал Роджерс. — Подобные нарушения вызывают болезни, поэтому всё, что мы узнаём из этого, помогает нам лучше понять биологию человека и структуру хромосом».