Варианты генов, связанные с иммунитетом и метаболизмом, сохранялись у людей более 700 000 лет
Новое исследование, опубликованное в eLife, показывает, что многие генетические варианты, связанные с аутоиммунными и метаболическими состояниями, сохранялись в популяциях предков человека на протяжении сотен тысяч и даже миллионов лет благодаря механизму балансирующего отбора.
Связь с неандертальцами сильнее, чем считалось
Исследование, проведённое под руководством эволюционного биолога Омера Гокчумена из Университета в Буффало, проанализировало тысячи геномов современных людей и древних гоминин, включая неандертальцев и денисовцев. Оно показало, что люди и неандертальцы разделяют гораздо больше общего генетического наследия, чем можно предположить по небольшому проценту неандертальской ДНК у современных людей.
Эта общность восходит к общему предку, жившему около 700 000 лет назад. Учёные сосредоточились на изучении генетических вариаций типа делеций — отсутствия крупных фрагментов генома.
«Эти делеции должны иметь негативные эффекты и, как следствие, устраняться из популяции естественным отбором. Однако мы наблюдали, что некоторые делеции старше современных людей, они датируются миллионами лет», — говорит Гокчумен.
Генетические варианты, передававшиеся миллионы лет
С помощью компьютерных моделей исследователи обнаружили избыток этих древних делеций, некоторые из которых сохраняются с тех пор, как наши предки впервые научились изготавливать орудия труда (~2,6 миллиона лет назад). Модели показали, что именно балансирующий отбор может объяснить этот избыток.
«Наше исследование вносит вклад в растущее количество доказательств того, что балансирующий отбор может быть важной силой в эволюции геномных вариаций среди людей», — отмечает первый автор работы Альбер Акил.
Было установлено, что делеции, возраст которых исчисляется миллионами лет, с большей вероятностью играют значительную роль в развитии метаболических и аутоиммунных заболеваний.
Эволюционная загадка и её решение
Долговременное сохранение в популяциях вариантов генов, вызывающих тяжёлые заболевания, долгое время ставило учёных в тупик, поскольку естественный отбор должен был бы от них избавиться.
Авторы утверждают, что балансирующий отбор решает эту загадку. Эти древние вариации могли защищать от инфекционных заболеваний, вспышек эпидемий и голода, периодически происходивших на протяжении истории человечества.
«Вариант может защищать от патогена или голода, но при этом лежать в основе определённых метаболических или аутоиммунных расстройств, таких как болезнь Крона», — объясняет Акил.
Таким образом, эти генетические варианты представляют собой общее эволюционное наследие нашего вида, сформированное биологическими компромиссами.