Подтверждено давнее предположение: мы можем многое узнать из генов других видов

Исследователи из SIB Swiss Institute of Bioinformatics и EMBL-European Bioinformatics Institute подтвердили давнее убеждение, что изучение генов, которые мы разделяем с другими животными, полезно. Исследование, опубликованное в открытом журнале PLoS Computational Biology, показывает, как биоинформатика позволяет проверить фундаментальные принципы, на которых построена наука о жизни.

Изучение генов помогает исследователям понять, как работают наши тела и как развиваются болезни. Учёные давно обращаются к модельным видам, например, мышам, чтобы понять биологию человека. Это лежит в основе так называемой «ортолог-конъектуры»: идеи, что мы можем применить знания, полученные от нескольких видов, ко многим другим.

Ортолог-конъектура

Чтобы понять, что такое ортологи, рассмотрим зубы волка. Если мы хотим узнать больше о наших клыках, лучше изучить клыки волков или наши собственные коренные зубы? Ответ неочевиден. В генетике учёные решают похожий вопрос: лучше сравнивать гены мышей и человека, напрямую унаследованные от общего предка (это «ортологи»), или сравнивать несовершенные копии генов внутри одного человека («паралоги»)?

Ничего не предполагать

Последние 40 лет учёные следовали плану А: изучали ортологи, и это работало вполне хорошо. Исследование генов у модельных видов дало бесценные знания во всех областях биологии. Но до сих пор не было достаточно данных, чтобы авторитетно ответить на этот вопрос. С развитием биотехнологий, ежедневно производящих огромные объёмы данных, их наконец хватило, чтобы разрешить спор.

Используя передовые вычислительные методы на данных, полученных из десятков тысяч научных статей, исследователи проанализировали 400 000 пар генов (ортологов и паралогов) из 13 различных видов. Команда сравнила два подхода и выбрала победителя.

«У нас есть данные, доказывающие, что изучение ортологий действительно полезно, но мы только в начале», — говорит профессор Марк Робинсон-Решави из SIB и Университета Лозанны. «Это в основе всей сравнительной геномики, в которой мы пытаемся экстраполировать знания от горстки организмов и применить их ко всей жизни».

«Мы обнаружили, что текущие экспериментальные аннотации действительно поддерживают стандартную модель», — объясняет Кристоф Дессимоз из EMBL-EBI. «Наша работа подтверждает предположение, что изучение генов других видов — будь то мыши, дрожжи или даже бактерии — может прояснить аспекты человеческой биологии».

Тот же вопрос недавно рассматривали Мэтью Хан и коллеги (Университет Индианы, США), чей иной вывод вызвал дискуссии. Новое исследование показывает, что эти спорные результаты были вызваны упущенными систематическими ошибками в коллективных знаниях о функции генов. Контролируя их, новое исследование однозначно поддерживает ортолог-конъектуру и тот факт, что изучение видов, даже отдалённо родственных нам — червей, мух, дрожжей или бактерий — актуально и полезно.

Открытая наука

Это исследование стало возможным благодаря традиции открытой науки в биоинформатике, которую активно поддерживают SIB, EMBL-EBI и ELIXIR — зарождающаяся инфраструктура для данных наук о жизни в Европе. Все данные, использованные в исследовании, были свободно доступны, включая последовательности геномов и экспериментальные знания, описанные в тысячах публикаций. ELIXIR будет развивать эту традицию и предоставит инфраструктуру следующего поколения для биологической информации в Европе и во всём мире.