Новый улучшенный референсный геном собаки откроет новую эру исследований

Исследователи из Уппсальского университета и Шведского университета сельскохозяйственных наук использовали новые методы секвенирования и аннотации ДНК для создания нового, более полного референсного генома собаки. Этот инструмент станет основой для нового этапа исследований, помогая учёным лучше понять связь между ДНК и болезнями у собак и их друзей-людей. Исследование опубликовано в журнале Communications Biology.

Собаки помогают в понимании человеческого генома с тех пор, как оба генома были опубликованы в начале 2000-х годов. Тогда сравнение этих геномов и двух других показало, что геном человека содержит ~20 000 генов, а не около 100 000, как предполагалось ранее. В новом исследовании группа под руководством доктора Дженнифер Мидоуз и профессора Керстин Линдблад-То значительно улучшила геном собаки, идентифицировав отсутствующие гены и выделив области генома, которые регулируют включение или выключение этих генов.

Ключевым фактором стал переход от технологии коротких чтений к длинным, что сократило количество пробелов в геноме с более чем 23 000 до всего 585.

«Мы можем представить геном как книгу, — говорит Мидоуз. — В предыдущей сборке многие слова, а иногда и целые предложения были в неправильном порядке или даже отсутствовали. Технология длинных чтений позволила нам читать целые абзацы сразу, значительно улучшив наше понимание генома».

«Дополнительные инструменты, измеряющие 3D-структуру ДНК, позволили нам расположить эти абзацы в правильном порядке», — добавляет первый автор исследования доктор Чао Ван.

Лучший референсный геном также помогает исследованиям болезней. Домашние собаки живут рядом с людьми десятки тысяч лет и страдают от болезней, схожих с человеческими, включая неврологические и иммунологические заболевания, а также рак. Изучение генетики болезней собак может дать точные ключи к причинам соответствующих болезней у людей.

«Улучшенная сборка генома собаки будет иметь большое значение и применение в сравнительной медицине собак, где мы изучаем такие заболевания, как остеосаркома, системная красная волчанка (СКВ) и боковой амиотрофический склероз (БАС), с целью помочь как здоровью собак, так и здоровью человека», — говорит Линдблад-То.