Анализ ДНК древних и современных людей для создания «генеалогического древа всего человечества»

Секвенирование всего генома человека сейчас стоит примерно как смартфон. Это раскрывает уникальный генетический состав и позволяет определить генетическое сходство и различия между людьми по всему миру.

Исследовательская группа из Института больших данных Оксфордского университета считает, что ключ к пониманию этой информации лежит в нашем происхождении и генетической генеалогии, которая связывает всех нас. Она описывает, как каждый человек унаследовал разные части своего генома от разных предков. Расшифровка этой генеалогии с указанием места и времени жизни предков позволила бы восстановить всю историю, записанную в наших генах: миграции предков и эволюционные процессы.

Для решения этой задачи была разработана серия компьютерных алгоритмов, которые анализируют генетическое сходство и различия в наборе данных многих индивидуумов и точно восстанавливают взаимосвязи между ними.

Объединение современных и древних геномов

В новом исследовании описана история недавней эволюции среди 215 разнообразных человеческих популяций из разных времён и географических локаций.

Генеалогия включает геномы 3601 человека из трёх отдельных наборов данных, а также восемь высококачественных древних геномов:

• Три неандертальца (вымерший подвид людей, живший в Евразии до ~40 000 лет назад).
• Денисовец (другой подвид людей, недавно обнаруженный по фрагменту кости из сибирской пещеры).
• Семья из четырёх людей афанасьевской культуры, живших 4500 лет назад в Южной Сибири.

Объединённая генеалогия объясняет генетические взаимосвязи этих тысяч геномов. Строго говоря, это не одно дерево, а серия связанных деревьев вдоль генома — «последовательность деревьев» (tree sequence). Созданная последовательность содержит 13 миллионов деревьев и 27 миллионов общих предков; для каждого из них были оценены время и географическое положение.

Этот ресурс служит основой для понимания того, как все мы связаны друг с другом. Например:

• Интерактивный график показывает предполагаемый возраст общих предков разных популяций, выявляя влияние события «Исхода из Африки».
• Сравнения с неафриканскими популяциями показывают, что у них много общих предков, происходящих из Африки примерно 3000 поколений назад.
• Сравнения с денисовцами подтверждают, что они скрещивались с предками папуасов и аборигенов Австралии.

Анимация, показывающая предполагаемое местоположение общих предков в обратной хронологии, раскрывает вероятные перемещения людей по миру, вплоть до африканского происхождения человечества сотни тысяч лет назад. Также чётко видны особенности, такие как заселение Америк. Результаты намекают на более раннее прибытие людей в Америку и Океанию, чем предполагают текущие археологические данные.

Подход имеет множество преимуществ, поскольку делает минимум предположений (например, не предполагает одну или несколько миграций из Африки в строго определённое время) и позволяет данным «говорить самим за себя».

Происхождение каждого

Сходства и различия между геномами — это, по сути, человеческая история, записанная в наших генах. Генетическая генеалогия — способ прочитать эту историю и понять, откуда мы пришли. Это также контекст для любого анализа человеческих геномов, например, для отслеживания происхождения и распространения болезнетворных генетических мутаций.

В ближайшем будущем, имея свои генетические данные, человек сможет за считанные минуты узнать, куда он вписывается в эту «объединённую генеалогию». Причём не в одно место: разные части ДНК происходят от очень разных предков, живших в разных частях земного шара. По мере включения большего числа геномов генеалогия станет ещё полнее — уже есть инструменты для создания генеалогий не тысяч, а миллионов геномов.

Этот подход полезен не только для людей. Многие биологические исследования требуют понимания того, как популяции изменяются во времени и пространстве. Создание таких генетических генеалогий возможно для домашних животных, исчезающих видов или переносчиков человеческих болезней (например, комаров). Генеалогия лежит в основе генетики каждого вида жизни, и теперь у нас есть инструменты, чтобы приоткрыть завесу и увидеть скрытые в ней секреты.