Когда одного референсного генома недостаточно
Исследования в области функциональной геномики растений часто опираются на единый референсный геном. Однако он не отражает полного генетического разнообразия вида. Пан-геном — нередуцированное объединение всех наборов генов особей вида — является ключевым ресурсом для изучения природного разнообразия. До сих пор создание пан-геномов растений сдерживалось вычислительными ресурсами, необходимыми для получения большого числа высококачественных сборок геномов.
Пан-геномы сельскохозяйственных культур позволили бы селекционерам использовать природное разнообразие для улучшения таких признаков, как урожайность, устойчивость к болезням и толерантность к маргинальным условиям произрастания.
В статье, опубликованной 19 декабря 2017 года в Nature Communications, международная команда под руководством исследователей из Объединённого института геномики Министерства энергетики США (DOE JGI), оценила размер пан-генома растения на примере дикорастущей травы Brachypodium distachyon — модельного организма для зерновых и биомассовых культур. B. distachyon входит в число флагманских геномов растений JGI и является одним из наиболее полных референсных геномов.
«Существует огромное количество генов, которые не представлены в едином референсном геноме, — отметил старший автор исследования Джон Фогель, руководитель группы функциональной геномики растений JGI. — Фактически около половины генов в пан-геноме обнаруживаются в переменном числе линий».
Для точной оценки размера пан-генома растения Фогель и его коллеги выполнили de novo сборку и аннотацию полных геномов 54 географически разнообразных линий B. distachyon. В результате был получен пан-геном, содержащий почти вдвое больше генов, чем найдено в любой отдельной линии.
«Геном вида — это коллекция геномов, каждый со своей уникальной особенностью, — добавил биоинформатик JGI и первый автор исследования Шон Гордон. — Теперь, зная, что фокус на одном референсном геноме приводит к неполным и смещённым оценкам генетического разнообразия и игнорирует гены, потенциально важные для селекции, мы должны лучше интегрировать множественные референсы в будущие исследования природного разнообразия».
Более того, гены, обнаруженные только в некоторых линиях, часто связаны с биологическими процессами (например, устойчивость к болезням, развитие), которые могут быть полезны в определённых условиях среды. В то время как гены, найденные в каждой линии, обычно лежат в основе основных клеточных процессов (например, гликолиз, транспорт железа).
«Это означает, что вариабельные гены предпочтительно сохраняются, если они полезны в некоторых условиях. Именно такие гены нужны селекционерам для улучшения культур», — сказал Фогель.
Кроме того, гены, обнаруженные только в подмножестве линий, демонстрировали более высокие скорости эволюции, располагались ближе к транспозонам (которые, как считается, играют ключевую роль в эволюции пан-генома) и с меньшей вероятностью находились в том же хромосомном локусе, что и функционально эквивалентные гены у других злаков.
Сборки последовательностей, аннотации генов и сопутствующая информация доступны на сайте проекта BrachyPan: brachypan.jgi.doe.gov. Геном Brachypodium distachyon доступен на JGI Plant Portal Phytozome: phytozome.jgi.doe.gov.