EUGENe: новая платформа для упрощения глубокого обучения в геномике
Исследователи из Калифорнийского университета в Сан-Диего создали EUGENe — простую в использовании платформу глубокого обучения для анализа геномных данных. Разработка описана в исследовании, опубликованном 16 ноября 2023 года в Nature Computational Science.
Проблема: сложность применения ИИ в геномике
Глубокое обучение стало мощным инструментом в геномике — области, изучающей организацию и активность ДНК. Однако исследователям-биологам часто не хватает экспертизы в программировании для работы с огромными массивами данных и сложными алгоритмами.
«Глубокое обучение может дать ценные сведения о биологических механизмах, но его внедрение — сложная задача для исследователей без обширного опыта в информатике», — поясняет Ханна Картер, доктор философии, соавтор работы.
Решение: адаптируемая платформа EUGENe
Платформа EUGENe позволяет исследователям:
- Анализировать последовательности ДНК с помощью глубокого обучения.
- Делать прогнозы о функциональности конкретных участков ДНК.
- Изучать, как изменения в последовательности (мутации, перемещения) влияют на её свойства.
«С EUGENe вы даёте алгоритму последовательность ДНК и просите его сделать прогнозы... Это позволяет исследовать свойства последовательности ДНК», — объясняет Адам Клай, ведущий автор исследования.
Тестирование и возможности
Исследователи протестировали EUGENe, успешно воспроизведя результаты трёх ранее опубликованных геномных исследований, использовавших разные типы данных секвенирования. Обычно для этого требовалось комбинировать несколько технологических платформ, но EUGENe оказался достаточно адаптивным.
Текущая версия работает со многими типами геномных данных. В планах — расширение функционала для работы с данными секвенирования единичных клеток (single-cell sequencing) и распространение платформы среди мирового научного сообщества.
«Мы надеемся, что наша платформа откроет многие двери для исследователей... и поможет им ответить на новые вопросы о сложном молекулярном механизме, который находится внутри каждого из нас», — отмечает Картер.
Соавторы исследования: Дэвид Лауб, Джеймс В. Талвар, Джо Дж. Солвейсон и Эмма К. Фарли (Калифорнийский университет в Сан-Диего), Хейден Ститс (Старшая школа Дэниела Лэнда) и Тобиас Йорес (Вашингтонский университет).