Учёные обнаружили скрытую генетическую вариацию, движущую эволюцию

Идентификация сложных мутаций в структуре генома организма была затруднена. В новом исследовании, опубликованном в Nature Genetics, группа под руководством Дж. Дж. Эмерсона, доцента экологии и эволюционной биологии в Школе биологических наук Айялы, применила новые методы анализа генома для выявления этих сложных мутаций с беспрецедентной точностью.

Их подход выявил обширную генетическую вариацию в геноме плодовой мушки (D. melanogaster), которая ранее ускользала от обнаружения. Результаты помогут приблизить исследователей к пониманию того, как сложные мутации в геномах приводят к болезням и движут эволюцией.

"Впервые у животных мы собрали высококачественный геном, что позволило обнаружить все генетические различия между двумя особями внутри вида", — сказал Махул Чакраборти, первый автор исследования. — "Мы обнаружили огромное количество скрытой генетической вариации, большая часть которой влияет на важные признаки у D. melanogaster".

В отличие от стандартных подходов, использующих технологию секвенирования, которая обеспечила так называемый "$1000 геном", команда использовала реконструкцию целого генома на основе более новой технологии, способной считывать гораздо более длинные фрагменты генома. Использование такого длинномолекулярного секвенирования позволило авторам раскрыть сложные изменения, которые меняют структуру генома.

"Это исследование — первое в своём роде для сложных организмов, таких как плодовая мушка. Имея этот уникальный ресурс, мы уже охарактеризовали несколько кандидатов структурных вариаций, которые демонстрируют признаки фенотипической адаптации и могут функционировать как драйверы эволюции видов", — сказал Эмерсон.

Исследуя, как некоторые из этих вновь выявленных структурных изменений генома могут способствовать эволюции мушки, группа обратила внимание на семейство ферментов, связанное с устойчивостью к пестицидам, предпочтением холода и многими другими функциями. Они обнаружили, что структурные изменения увеличивают экспрессию одного из генов в 50 раз, что объясняет, как такие мухи достигают повышенной устойчивости к никотину.

По мнению исследователей, тот факт, что столько вариаций оставалось незамеченным у D. melanogaster — вида с относительно простыми геномами, — говорит о том, что наши собственные геномы и геномы сельскохозяйственных видов содержат ещё больший запас генетической вариации, важной для медицины и сельского хозяйства.