Ген, связанный с тяжелым заболеванием легких у собак, имеет связь с легочными проблемами человека
В 2007 году финские заводчики эрдельтерьеров отправили на патологоанатомическое исследование в Управление безопасности пищевых продуктов Финляндии (Evira) щенков, умерших через несколько дней после рождения. В некоторых пометах погибло несколько щенков. Исследовательский проект под руководством профессора Марьюкки Анттилы выявил проблему в легких щенков.
«В эпителиальных (поверхностных) клетках легочных альвеол, ответственных за газообмен, находятся вакуоли — специализированные мембраносвязанные органеллы. Их задача — производить вещество, снижающее поверхностное натяжение на поверхности этих клеток, что необходимо для дыхания. Вакуоли в легких погибших щенков не созрели нормально и не смогли выработать этот сурфактант», — объясняет докторант Кати Диллард с факультета ветеринарной медицины Университета Хельсинки и Финского управления безопасности пищевых продуктов.
Изучение родословных погибших щенков вскоре показало, что причина — наследственное заболевание. В лаборатории профессора Ханнеса Лохи генетический дефект, лежащий в основе болезни, был локализован в гене LAMP3. Открытие гена хорошо соответствует клинической картине: он производит белок, который функционирует именно в мембранах вакуолей, формирующих сурфактант.
Было протестировано почти 7000 собак, представляющих около 300 пород. Дефект гена был обнаружен только у эрдельтерьеров. Каждый пятый эрдельтерьер оказался носителем дефекта. В будущем носителей можно будет выявлять с помощью генетического теста, что позволит избегать вязок, приводящих к рождению больных собак.
Потенциальная связь с некоторыми проблемами дыхания у новорожденных людей
Неонатальные респираторные заболевания типичны не только для собак. Схожие дефекты в формировании сурфактанта, производимого эпителиальными клетками легочных альвеол, встречаются и у новорожденных детей.
«Поскольку ген LAMP3 ранее не связывали с заболеваниями, в будущем следует изучить его роль в дыхательных нарушениях у новорожденных. Это еще один пример того, как исследования на собаках выявляют ген-кандидат для заболевания человека», — говорит профессор Ханнес Лохи, руководивший исследованием на факультетах ветеринарной медицины и медицины Университета Хельсинки и в Исследовательском центре Folkhälsan.