Изменение в экспрессии гена могло помочь людям ходить прямо

Исследователи из Медицинской школы Стэнфордского университета и Института биотехнологий ХадсонАльфа обнаружили изменение в экспрессии гена между людьми и приматами, которое могло способствовать развитию прямохождения. Исследование началось с изучения маленькой рыбки — колюшки трехиглой, у которой в разных средах обитания эволюционировали радикально разные структуры скелета.

Адаптация к разным средам

Колюшка имеет костные пластины и шипы, действующие как броня. У морских популяций пластины крупные и толстые, у пресноводных — мельче и легче. Исследователи определили область генома, контролирующую размер брони, и нашли различия в регуляторной последовательности ДНК рядом с геном GDF6, члена семейства костных морфогенетических белков (BMP). Пресноводные колюшки экспрессируют более высокие уровни GDF6, чем морские. Генетически модифицированные морские рыбы с регуляторной последовательностью пресноводных вырабатывали больше GDF6 и развивали меньшие пластины.

Регуляторные области у людей vs. шимпанзе

Учёные сравнили геномы шимпанзе и людей и обнаружили более 500 мест, где у людей утрачены регуляторные области, консервативные у шимпанзе и других млекопитающих. Две из них находятся рядом с геном GDF6. Одна конкретная область, присутствующая у шимпанзе, отсутствует у людей.

Эксперименты на мышах показали, что регуляторная ДНК шимпанзе обеспечивает сильную и специфическую экспрессию в задних конечностях (но не в передних) и в боковых пальцах (но не в больших пальцах задних конечностей). Мыши, не способные вырабатывать GDF6, имели укороченные пальцы и меньшие кости черепа.

Объяснение для большого пальца ноги

Отсутствие у людей этой регуляторной области для задних конечностей, вероятно, означает, что во время развития мы экспрессируем меньше GDF6 в ногах и ступнях, но сопоставимое количество в руках, кистях и черепе. Утрата этой последовательности также должна укорачивать боковые пальцы, но не первый (большой) палец стопы. Это может объяснить, почему у человека большой палец ноги выровнен с другими короткими боковыми пальцами, создавая более устойчивую стопу для прямохождения.

«Вы можете развивать новые структуры скелета, меняя место и время экспрессии сигналов, и очень удовлетворительно видеть сходные регуляторные принципы в действии, будь то изменение брони колюшки или специфических структур задних конечностей в ходе эволюции человека», — сказал Дэвид Кингсли, профессор биологии развития в Стэнфорде.

Исследование опубликовано 7 января в журнале Cell.