Эволюция пигментации кожи, глаз и волос европейцев по данным древней ДНК

Исследователи из Университета Феррары (Италия) изучили, как менялась пигментация кожи, глаз и волос у жителей Европы за последние 45 000 лет. Результаты показывают, что более светлые признаки пигментации появлялись постепенно и нелинейно, а тёмная кожа сохранялась у многих популяций вплоть до медного и железного веков. В исследовании использовался вероятностный метод оценки правдоподобия генотипов для определения признаков пигментации по древней ДНК с низким покрытием.

Аллели светлой пигментации становились более распространёнными по мере расселения Homo sapiens из Африки в регионы с более низким ультрафиолетовым (УФ) излучением. Эволюционные модели предполагают, что это было связано с селективными преимуществами, связанными с синтезом витамина D, а также с генетическим дрейфом и миграцией. Однако сроки и характер изменений пигментации остаются неясными.

В исследовании "Inference of Human Pigmentation from Ancient DNA by Genotype Likelihood", доступном в виде препринта на bioRxiv, учёные проверили точность методов определения пигментации на двух древних геномах с высоким покрытием: 45-тысячелетнего индивида Усть-Ишим из России и 9-тысячелетнего индивида SF12 из Швеции.

Эксперимент с понижением покрытия симулировал условия низкого покрытия для сравнения трёх методов определения генотипа: прямого вызова, импутации и вероятностного подхода с использованием правдоподобия генотипов. Вероятностный метод оказался наиболее надёжным для образцов с покрытием ниже 8x. Этот подход затем использовали для анализа набора данных из 348 древних геномов из Евразии.

Для почти всех палеолитических индивидов (~45 000–13 000 лет назад) была определена тёмная пигментация, за одним исключением, показавшим промежуточный цвет кожи.

В мезолитический период (~14 000–4 000 лет назад) светлые цвета глаз стали встречаться чаще: у 11 из 35 образцов был определён фенотип светлых глаз. Эти признаки в основном обнаруживались в образцах из Северной и Западной Европы, при этом тёмные волосы и кожа оставались доминирующими. Светлые тона кожи впервые появились в мезолитической Швеции, но оставались редкими.

Этот всплеск светлой пигментации глаз, по-видимому, характерен именно для мезолита. Он указывает на то, что в течение краткого интервала в человеческой предыстории встречаемость признака светлых глаз была выше, чем в более ранние (палеолит) и более поздние (неолит и бронзовый век) периоды.

В неолитический период (~10 000–4 000 лет назад) разнообразие пигментации увеличилось, что совпало с миграцией анатолийских земледельцев в Европу. Светлые тона кожи стали встречаться чаще, но тёмные фенотипы сохранялись, особенно в Южной и Восточной Европе. Цвет волос и глаз также демонстрировал вариабельность, с появлением случаев рыжих волос в Турции.

В медном и бронзовом веках (_{7 000–3 000 лет назад) наблюдалось дальнейшее увеличение доли светлой пигментации, но тёмные фенотипы оставались широко распространёнными. К железному веку (}3 000–1 700 лет назад) светлая кожа стала почти так же частой, как и тёмная, особенно в Северной и Центральной Европе. Однако тёмная пигментация оставалась распространённой в таких регионах, как Италия, Испания и Россия.

Изменения пигментации, по-видимому, были вызваны в первую очередь миграцией и генным потоком, а не линейной моделью отбора. Расселение неолитических земледельческих популяций сыграло ключевую роль в распространении признаков пигментации по Европе. Генетический анализ выделил ключевые варианты генов, такие как SLC24A5 и TYR, и другие, которые способствовали этим изменениям.

Результаты показывают, что светлая кожа стала распространённой в Европе гораздо позже, чем считалось ранее, и что признаки пигментации формировались в результате сложного взаимодействия генетических и экологических факторов на протяжении тысяч лет.