Почему повторяющаяся ДНК важна для эволюции и болезней человеческого мозга

Новое исследование Лундского университета (Швеция), опубликованное в Cell Genomics, показывает, что повторяющаяся часть генома человека, ранее считавшаяся «мусорной ДНК», играет активную роль в раннем развитии мозга и может быть связана с заболеваниями мозга.

Хотя ДНК содержит полный набор инструкций для организма, только около 1.5% её кодирует белки. Остальные 98.5% — некодирующая ДНК — регулируют, когда и где включаются гены.

Исследователи из Лундского университета вместе с коллегами из Университета Копенгагена, Кембриджа и Нью-Йорка изучили транспозонные элементы (LINE-1 или L1) — повторяющиеся последовательности, способные «перепрыгивать» в геноме.

Используя индуцированные плюрипотентные стволовые клетки и мозговые органоиды, а также технологию CRISPR для «выключения» L1-элементов, учёные обнаружили:

• Эти элементы активны в человеческих стволовых клетках.
• Их блокировка нарушает активность генов и приводит к аномальному росту органоидов мозга.
• Многие затронутые гены связаны с заболеваниями мозга.

«Это показывает, что эти элементы — часть клеточного механизма и, вероятно, связаны с расстройствами. Чтобы полностью понять нейроразвивающие или нейропсихиатрические состояния, нужно изучать эту часть генома», — говорит профессор Йохан Якобссон.

Исследование продолжается в рамках международной сети ASAP (Aligning Science Across Parkinson's). Следующий шаг — изучение образцов пациентов с нейроразвивающими расстройствами и возрастными заболеваниями, такими как болезнь Паркинсона, чтобы понять, как эти «скрытые» части генома способствуют болезни и могут стать мишенью для терапии.