Учёные открыли новый механизм, контролирующий размер мозга

Международная группа исследователей под руководством профессоров Ларса Аллана Ларсена и Сёрена Творупа Кристенсена из Копенгагенского университета (UCPH) сделала важный шаг в понимании сложных механизмов, контролирующих развитие коры головного мозга. Эта часть мозга играет ключевую роль во внимании, восприятии, сознании, мышлении, памяти, языке и сознании. Результаты опубликованы в журнале Nature Communications.

Учёные начали с генетического анализа большой семьи, в которой дети рождались с первичной микроцефалией — редким врождённым заболеванием мозга, характеризующимся уменьшением размера коры головного мозга и различной степенью когнитивной дисфункции. Исследователи обнаружили, что дети являются носителями мутации в обеих копиях гена RRP7A. Используя культуры стволовых клеток и рыбок данио в качестве модельного организма, было показано, что RRP7A играет критическую роль в способности стволовых клеток мозга пролиферировать и образовывать новые нейроны.

"Наше открытие удивительно, потому что оно раскрывает ранее неизвестные механизмы, участвующие в развитии мозга. Кроме того, оно подчёркивает ценность исследований редких заболеваний", — заявил Ларс Аллан Ларсен.

Дальнейшие исследования показали, что мутация в RRP7A нарушает функцию первичных ресничек — антенноподобных структур на поверхности клеток, которые регистрируют сигналы среды и контролируют образование новых нейронов в развивающемся мозге.

"Наши результаты открывают новые возможности для понимания того, как первичные реснички контролируют процессы развития... Мы уже начали серию исследований, чтобы понять механизмы, с помощью которых RRP7A регулирует ресничную передачу сигналов", — говорит Сёрен Творуп Кристенсен.

Процесс нейрогенеза чрезвычайно сложен, и даже небольшие нарушения могут иметь серьёзные последствия, что может объяснять, почему мутация влияет именно на мозг, а не на другие ткани и органы.