Скрытый код в ДНК объясняет, как создаются новые части генов

Мутации — источник разнообразия видов и эволюции, но также и частая причина генетических заболеваний. Природа разрешает это противоречие с помощью повторяющихся генетических элементов — последовательностей ДНК, способных копировать себя и встраиваться в новые участки генома.

Эти элементы, открытые Барбарой Мак-Клинток в 1948 году, действуют как переключатели, включая и выключая гены. Они стали важным инструментом эволюции, например, способствовали развитию беременности у млекопитающих. Яркий пример — эволюция берёзовой пяденицы: вставка повторяющегося элемента в ген окраски крыльев привела к появлению чёрной формы, маскирующейся в загрязнённой среде промышленной революции.

Исследование сосредоточено на Alu-элементах — более 1.6 млн копий в человеческом геноме, унаследованных от предков приматов. Внутри генов человека обнаружен код в РНК, контролирующий эти элементы. Он объединяет две конкурирующие молекулярные силы:

• Положительная сила (через белок U2AF65) позволяет Alu-элементам оставаться частью РНК и белка.
• Отрицательная сила (через белок hnRNPC) удаляет элементы из РНК.

Эти силы тесно связаны в эволюции. Как только мутации усиливают одну силу, другая догоняет и останавливает их. Это позволяет Alu-элементам долгое время оставаться в безвредном состоянии, накапливая мутации. Постепенно они становятся менее вредными, избегают репрессивной силы, и некоторые обретают важную функцию, становясь неотъемлемыми частями человеческих генов.

Сбалансированные силы дают время, чтобы мутации приносили пользу, а не вред. Эволюция идёт маленькими шагами, пока силы остаются сбалансированными комплементарными мутациями. В итоге из случайности возникают новые молекулярные функции.

Человеческий геном — не фиксированная вершина эволюции, а изменчивый ландшафт ДНК, который продолжает меняться, несмотря на потенциально разрушительное влияние повторяющихся элементов.