Ученые почти завершили каталогизацию человеческого генома, но работа продолжается

Международная группа ученых отмечает, что, несмотря на секвенирование всего человеческого генома и идентификацию большинства из почти 20 000 белок-кодирующих генов, предстоит еще много работы.

Проблема с белками

Хотя идентификация ~20 000 генов почти завершена, эти гены могут быть «разрезаны» и сшиты (сплайсированы) с образованием примерно 100 000 различных белков (изоформ). Специалисты далеки от согласия о том, что именно представляют собой эти 100 000 белков.

План по завершению каталога

Ученые, собравшиеся в Лаборатории в Колд-Спринг-Харбор, опубликовали в журнале Nature руководство по приоритизации следующих шагов:

1. Изучение изоформ белков: Необходимо полностью каталогизировать варианты сплайсинга генов, так как некоторые изоформы могут повышать риск определенных признаков или заболеваний.
2. Комплексный анализ: Предлагается всесторонне изучить, как каждый ген экспрессируется в функциональные и нефункциональные белки, а также трехмерную структуру этих белков.
3. Каталогизация некодирующих РНК: Следует сосредоточиться на генах, которые кодируют не белки, а другие типы молекулярного материала, выполняющие клеточные функции.
4. Улучшение инфраструктуры: Необходимо усовершенствовать базы данных вариаций генов, вызывающих болезни, улучшить клинические стандарты аннотирования результатов секвенирования ДНК и разработать новые технологии для точного сопоставления множества белков с их генами.

Цитата

«Многие ученые работают над тем, чтобы полностью понять человеческий геном, и это гораздо сложнее, чем мы думали», — говорит Стивен Зальцберг из Университета Джонса Хопкинса.