ENCODE3: Интерпретация геномов человека и мыши

Международный консорциум из примерно 500 ученых сообщил о завершении третьей фазы проекта ENCODE (Энциклопедия элементов ДНК) в выпуске журнала Nature от 29 июля 2020 года. Этот проект, начатый в 2003 году при финансировании Национального института исследований генома человека (NHGRI), создает всеобъемлющий каталог функциональных элементов геномов человека и мыши.

Цель и значимость

Первоначальная расшифровка генома человека показала, что необходима его детальная аннотация — определение не только местоположения генов, но и регуляторных механизмов. ENCODE заполняет этот пробел, предоставляя данные, которые тысячи исследователей по всему миру используют для изучения рака, сердечно-сосудистых заболеваний, генетики человека и других областей.

Результаты фазы 3

Используя новейшие генетические технологии, ученые исследовали регуляторные области вне генов, где сосредоточена большая часть индивидуальных вариаций. В результате было идентифицировано:

• Около 900 000 кандидатов в регуляторные элементы в геноме человека.
• Более 300 000 — в геноме мыши. Все данные доступны через новый онлайн-браузер ENCODE.

Сопутствующее исследование

В отдельной публикации группа под руководством профессора Томаса Гинджераса (CSHL) и Родерика Гиго (Центр геномной регуляции) описала молекулярные "отпечатки пальцев", позволяющие идентифицировать пять групп человеческих клеток на основе экспрессии генов. Эта работа переопределяет традиционную гистологическую классификацию тканей.

Будущее проекта

ENCODE вступил в четвертую фазу, применяя новые технологии и исследуя дополнительные типы клеток. Как отмечает Томас Гинджерас: "Эта энциклопедия — живой ресурс. У нее есть начало, но по сути нет конца. Она будет продолжать улучшаться и расти с течением времени".