Исследователи нашли лучший способ выявления вариантов ДНК

Ученые из Университета Южной Калифорнии (USC) разработали улучшенный метод идентификации трудноуловимых вариантов ДНК, ответственных за генетические изменения, влияющие на функции клеток и заболевания.

Используя инструменты вычислительной биологии, исследователи из Колледжа литературы, искусств и наук Дорнсайф изучили "тандемные повторы с переменным числом копий" (VNTR) в ДНК. VNTR — это участки ДНК, состоящие из короткого паттерна нуклеотидов, повторяющегося многократно, подобно клетчатому узору на рубашке. Хотя они составляют всего 3% человеческого генома, эта повторяющаяся ДНК управляет тем, как кодируются некоторые гены и какие уровни белков производятся в клетке, а также отвечает за большую часть структурных вариаций.

Существующие методы не позволяют точно обнаруживать вариации в генах в некоторых повторяющихся последовательностях. Новый метод ученых USC может выявлять варианты среди разных популяций людей и то, как они влияют на экспрессию генов, что помогает обнаруживать связи между вариациями VNTR и признаками или заболеваниями.

"Этот тип повторяющейся ДНК называли 'темной материей' человеческого генома, потому что ее было трудно секвенировать и анализировать, как она варьируется, — сказал Марк Чейссон, доцент кафедры количественной и вычислительной биологии и автор-корреспондент исследования. — Мы показали, что вариация в темной материи может оказывать существенное влияние на клеточные процессы, поэтому будущие исследования могут использовать этот подход для понимания генетической основы заболеваний и способов улучшения нашего здоровья".

Исследование было опубликовано в Nature Communications 12 июля.

Ключевые моменты исследования:

• Варианты в генетическом коде ответственны за болезнь Хантингтона, болезнь Лу Герига (БАС), шизофрению, диабет и синдром дефицита внимания, как показали предыдущие исследования.
• Хотя другие инструменты на основе алгоритмов были разработаны для обнаружения генетических вариантов, они предоставляют неполную информацию, особенно для VNTR.
• Новый программный инструмент, разработанный учеными USC, основан на графе повторяющегося пангенома — структуре данных, которая кодирует популяционное разнообразие и повторения в местах расположения VNTR на хромосоме для идентификации большего количества генетических последовательностей с лучшей точностью.