Пенетрантность

Пенетрантность (от латинского penetrans, род. падеж penetrantis — проникающий, достигающий) — это частота проявления определённого аллеля (варианта гена) у разных особей родственной группы организмов. Термин был предложен в 1927 году Н. В. Тимофеевым-Ресовским.

Различают два основных типа:

• Полная пенетрантность — аллель проявляется у всех особей, которые его несут.
• Неполная пенетрантность — аллель не проявляется фенотипически у части особей, несмотря на его наличие в генотипе.

Количественно пенетрантность выражают в процентах особей, у которых данный аллель проявляется. Полная пенетрантность соответствует 100%.

Неполная пенетрантность — распространённое явление для многих генов. Примеры у человека:

• пенетрантность врождённого вывиха бедра — около 25%;
• пенетрантность дефекта глаза (колобомы) — около 50%.

Причины неполной пенетрантности могут быть как генетическими (влияние других генов-модификаторов, эпигенетические факторы), так и средовыми (влияние условий внешней среды).

Особыми случаями неполной пенетрантности считаются:

• Проявление генов, контролирующих ограниченные полом признаки (например, окраска оперения у птиц, яйценоскость, жирномолочность).
• Проявление признаков, зависимых от пола. Классический пример — аллель, связанный с облысением по мужскому типу. У мужчин-гетерозигот этот аллель проявляется как плешивость, а у гетерозиготных женщин — нет. В гомозиготном состоянии этот аллель вызывает облысение у мужчин и значительное поредение волос у женщин.

Знание механизмов и уровня пенетрантности конкретных аллелей критически важно в медико-генетическом консультировании для оценки рисков наследственных заболеваний.

См. также: Экспрессивность.