Ген-хранитель женского пола

Исследователи из INRA (Франция) обнаружили один из ключевых генов, ответственных за женскую дифференцировку — FOXL2.

В норме формирование семенников или яичников у плода зависит от наличия или отсутствия гена SRY, расположенного на Y-хромосоме. Однако существуют случаи реверсии пола, когда плоды с двумя X-хромосомами, запрограммированные на развитие яичников, рождаются с полным набором мужских характеристик.

Более десяти лет учёные изучали мутации, ответственные за появление XX-самцов у домашних животных (например, коз). Это позволило выявить важность гена FOXL2, который находится в аутосоме (не в половой хромосоме).

Чтобы доказать роль этого гена в определении пола, исследователи с помощью новых методов генетической модификации "выключили" ген FOXL2 у эмбрионов коз. В результате XX-плоды, лишённые этого гена, развили семенники вместо яичников.

Яичники: двойная борьба за существование

Женский путь развития долго считался "пассивным" или "по умолчанию". Эксперименты команды INRA доказали обратное: для формирования яичников необходимо активировать женские гены и запустить активный процесс подавления мужского развития.

Ген FOXL2 действует как защитник яичника. Будучи ключевым женским геном, он подавляет мужские гены с момента начала формирования яичника и, предположительно, на протяжении всего развития вплоть до взрослого возраста.

Модель для изучения женской фертильности

Ранее уже предполагалось, что ген FOXL2 играет важную роль в функции яичников у женщин. Инактивация одной из двух копий этого гена (гетерозиготная мутация) может вызывать преждевременную менопаузу у молодых женщин.

Благодаря разработанным методам, в настоящее время создаётся модель на козах для разработки инновационных терапий (генной или клеточной) для лечения некоторых причин женского бесплодия.