Новый веб-сервер для идентификации генетически отредактированных клеток

Ученые из IUF—Института исследований в области экологической медицины имени Лейбница в Дюссельдорфе разработали и валидировали вычислительный веб-сервер, позволяющий исследователям генотипировать мутации с помощью нанопорового секвенирования. Результаты исследования опубликованы в журнале Nucleic Acids Research.

Заболевания генетической природы можно изучать, индуцируя соответствующие мутации в клеточных линиях, которые затем используются для моделирования человеческих болезней. Цель — выяснить лежащие в основе механизмы, взаимодействия с факторами окружающей среды и, в идеале, найти лечебные стратегии. Ключевой шаг в создании генетически модифицированных клеточных моделей — верификация внесенной мутации. Для этого носитель генетической информации клеток расшифровывается (секвенирование) и сравнивается с референсным набором генетической информации здоровых людей (генотипирование). Для помощи ученым в этом сравнении существуют различные рабочие процессы и программное обеспечение, но многие из них требуют дорогих высокопроизводительных секвенаторов или ручной обработки данных.

Чтобы решить эту проблему, команда ученых из лаборатории геномной инженерии и разработки моделей IUF под руководством доктора Андреа Росси разработала надежный, универсальный и простой в использовании вычислительный веб-сервер CRISPRnano. Он позволяет анализировать «зашумленные» риды, генерируемые доступными и портативными секвенаторами, включая устройства Oxford Nanopore Technologies (ONT). CRISPRnano обеспечивает быструю и точную идентификацию, количественную оценку и визуализацию генетически модифицированных клеточных линий. Сервер совместим с данными секвенирования нового поколения (NGS) и ONT и может использоваться без подключения к интернету.